遗传与生活方式对胆固醇水平的影响

高胆固醇血症是一种常见的代谢性疾病，其特征是血清中总胆固醇（TC）或低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）浓度异常升高。在中国，当空腹血清总胆固醇浓度达到或超过5.72 mmol/L时，即可诊断为高胆固醇血症。LDL-C，因其与心血管疾病的密切关联，被称为“坏胆固醇”，是评估高胆固醇血症风险的关键指标。它在胆固醇总量中占比高达60%至70%，是动脉粥样硬化的主要致病因子。

胆固醇是人体必需的物质，它包括LDL-C和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）等多种组分。HDL-C，因其能够将胆固醇从血管壁运输至肝脏进行代谢，被称为“好胆固醇”。胆固醇水平受多种因素影响，包括遗传、年龄、性别、饮食习惯（如高饱和脂肪摄入）、运动量、疾病（如糖尿病、肾病）及药物等。高胆固醇血症可分为原发性和继发性两大类。原发性高胆固醇血症中，家族性高胆固醇血症（FH）较为常见，这是由于LDL受体基因突变导致LDL-C清除障碍，表现为显著升高的LDL-C、皮肤黄色瘤、早发冠心病等。多因素性高胆固醇血症则是遗传易感性与不良生活方式共同作用的结果。继发性高胆固醇血症则继发于其他疾病或药物，如甲状腺功能减退、肾病综合征、长期使用糖皮质激素等。

高胆固醇血症的临床意义和危害在于其核心风险——胆固醇在动脉壁沉积形成粥样硬化斑块，导致血管狭窄、僵硬，可能引发缺血性心脑血管疾病如冠心病、心肌梗死、脑卒中等，以及高血压、胰腺炎等并发症。多数患者无症状，但部分患者可能出现黄色瘤、角膜弓或早发心血管病家族史等体征。

高胆固醇血症的本质是血液胆固醇代谢失衡，以LDL-C升高为主要特征。通过血脂检测可以确诊高胆固醇血症，从而及时进行干预和治疗，减少心脑血管疾病等并发症的风险。了解胆固醇水平异常升高的原因，包括遗传因素和生活方式的影响，对于预防和控制高胆固醇血症至关重要。

预防和控制高胆固醇血症的关键在于生活方式的调整和药物治疗。生活方式的调整包括健康饮食、增加运动量、戒烟限酒等。健康饮食应以低饱和脂肪、富含纤维的食物为主，增加蔬菜、水果和全谷物的摄入，减少红肉和加工肉类的摄入。适量的运动可以提高HDL-C水平，降低LDL-C水平，从而降低心血管疾病的风险。戒烟限酒也是降低胆固醇水平的重要措施。对于遗传性高胆固醇血症患者，可能需要药物治疗，如他汀类药物，以降低LDL-C水平，预防心血管事件的发生。

高胆固醇血症的诊断和治疗需要综合评估患者的整体健康状况。除了血脂检测，还需要评估患者的心血管风险因素，如年龄、性别、吸烟史、血压、糖尿病史等。对于高风险患者，可能需要更积极的治疗策略，包括药物治疗和生活方式干预。定期的血脂检测和心血管风险评估对于高胆固醇血症的管理至关重要。

总之，高胆固醇血症是一种需要重视的代谢性疾病，其危害在于增加心脑血管疾病的风险。通过生活方式的调整和药物治疗，可以有效控制高胆固醇血症，降低心脑血管疾病的风险。了解胆固醇水平异常升高的原因，对于预防和控制高胆固醇血症至关重要。定期的血脂检测和心血管风险评估，结合生活方式干预和药物治疗，是高胆固醇血症管理的关键。

周少勃

中国医科大学附属第四医院