套细胞淋巴瘤（MCL）的易位t(11;14)与病理进展

套细胞淋巴瘤（MCL）是一种起源于成熟B细胞的非霍奇金淋巴瘤，其特征性表现为CD5阳性，这一特点使其在临床上与其它B细胞淋巴瘤区分开来。MCL的病理机制中，t(11;14)(q13;q32)染色体易位是其标志性的分子遗传学事件，这一易位导致Cyclin D1基因的过表达，进而推动细胞周期的进程，促进肿瘤细胞的增殖。

病理机制解析

在MCL中，t(11;14)易位涉及到IgH（免疫球蛋白重链）基因的增强子与Cyclin D1基因的结合，这种结合导致Cyclin D1在B细胞中的异常表达。Cyclin D1是一种关键的细胞周期蛋白，其过表达可导致细胞周期的失控，促进细胞无限增殖，是MCL发生发展的重要分子机制之一。

临床表现

MCL的临床表现多样，但最常见的症状为无痛性淋巴结肿大，可能伴有发热、盗汗、体重减轻等全身症状。此外，部分患者可能出现肝脾肿大、骨髓浸润等表现。由于MCL的侵袭性强，疾病进展迅速，因此早期识别和诊断至关重要。

诊断要点

MCL的诊断需要综合考虑临床症状、实验室检查、影像学检查和病理学检查。实验室检查包括全血细胞计数、生化检查、免疫球蛋白测定等，以评估患者的一般状况和免疫功能。影像学检查如CT、PET-CT等有助于评估病变的范围和深度。病理学检查则是确诊MCL的金标准，通过活检组织检查可以明确肿瘤细胞的类型和分子遗传学特征。

治疗策略

MCL的治疗策略包括化疗、靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植及支持治疗。化疗是MCL治疗的基础，常用的化疗方案包括R-CHOP等。靶向治疗主要针对B细胞受体信号通路，如CD20单克隆抗体的应用。免疫治疗则利用患者自身的免疫系统对抗肿瘤，如CAR-T细胞疗法。对于部分年轻且适合的患者，造血干细胞移植可以作为一种有效的治疗手段。支持治疗则包括对症处理和生活质量的改善。

预后影响因素

MCL的预后受多种因素影响，包括患者的年龄、一般健康状况、肿瘤的分期和分子遗传学特征等。早期诊断和治疗可以显著提高患者的生存率和生活质量。因此，对于MCL患者，及时识别症状、准确诊断和积极治疗是改善预后的关键。

总结而言，套细胞淋巴瘤（MCL）的易位t(11;14)是其病理进展的核心机制，了解这一机制对于疾病的诊断和治疗至关重要。通过综合治疗手段，可以为MCL患者提供更有效的治疗方案，改善患者的预后。

宋志旺

南昌大学第一附属医院