深入理解慢性淋巴细胞白血病的临床表现与诊断要点

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种起源于淋巴细胞的恶性肿瘤，特征在于骨髓、血液、淋巴结和其他器官中不成熟淋巴细胞的异常积累。本文旨在全面解析CLL的临床表现与诊断要点，以协助患者及医疗专业人员更好地理解这一疾病。

临床表现

CLL的临床表现多样，部分患者可能长期无症状，而另一部分患者则可能出现以下症状： 1.

淋巴结肿大

：颈部、腋窝或腹股沟的淋巴结肿大是CLL的常见体征。肿大的淋巴结可能坚硬、无痛，随着病情进展，淋巴结增大可能引起局部压迫症状。 2.

脾脏肿大

：脾脏肿大可能导致腹部不适或疼痛。在某些情况下，脾脏肿大可能导致腹部胀满感或早饱。 3.

肝肿大

：肝脏肿大也可能引起不适，特别是在右上腹部。肝脏肿大可能与肝功能异常有关。 4.

贫血症状

：如乏力、气短、面色苍白。贫血是由于骨髓中正常造血功能受到抑制，导致红细胞生成减少所致。 5.

出血倾向

：由于血小板减少，患者可能有出血倾向，表现为皮肤瘀点或鼻衄。血小板减少还可能导致牙龈出血或月经过多。 6.

感染风险增加

：由于白细胞功能受损，患者容易感染。感染可能包括细菌、病毒或真菌感染，严重时可能导致败血症。

诊断要点

CLL的诊断基于综合评估，包括临床症状、实验室检查和影像学检查： 1.

血液检查

：全血细胞计数（CBC）显示白细胞计数异常增高，以成熟淋巴细胞为主。白细胞增多通常超过10×10^9/L，且以B淋巴细胞为主。 2.

骨髓检查

：骨髓涂片显示淋巴细胞增生。淋巴细胞比例通常超过骨髓有核细胞的5%。 3.

免疫表型分析

：流式细胞术检测B细胞和T细胞表面标志物，确认淋巴细胞的成熟阶段。CLL细胞通常表达CD5、CD19、CD20、CD23和表面免疫球蛋白（sIg）。 4.

染色体和分子遗传学检查

：分析细胞的遗传学特征，如染色体异常或特定基因突变。常见的染色体异常包括13q-、11q-、17p-和TP53突变。 5.

影像学检查

：CT或PET-CT扫描评估淋巴结和脾脏肿大情况。影像学检查有助于评估病变范围和病情进展。

疾病治疗

CLL的治疗策略依赖于患者的年龄、健康状况、疾病进展速度和遗传学特征： 1.

观察等待

：对于无症状或症状轻微的患者，可以采取观察等待的策略。定期监测病情变化，直至出现需要治疗的症状。 2.

化疗

：对于症状明显的患者，可能需要化疗以控制病情。常用的化疗药物包括氟达拉滨、环磷酰胺和利妥昔单抗。 3.

靶向治疗

：针对特定分子靶点的药物，如BTK抑制剂（如伊布替尼），可以改善治疗效果。BTK抑制剂可抑制B细胞受体信号通路，从而抑制CLL细胞的增殖。 4.

免疫治疗

：如单克隆抗体（如奥宾妥珠单抗），通过激活免疫系统对抗白血病细胞。免疫治疗可增强T细胞对CLL细胞的识别和杀伤能力。 5.

干细胞移植

：对于年轻且符合条件的患者，可以考虑造血干细胞移植。异基因造血干细胞移植可提供潜在的治愈机会，但相关风险较高。

综上所述，CLL的临床表现多样，诊断需综合多种检查手段。治疗选择则根据患者的具体情况而定。了解这些关键点有助于患者和医疗专业人员更好地管理这种疾病。通过定期随访、合理治疗和多学科协作，CLL患者有望获得更好的生活质量和生存预后。

林长达

福建医科大学附属第二医院