胃癌遗传警报：父母患癌，子女该何时查胃镜？

胃癌遗传警报：父母患癌，子女该何时查胃镜？

胃癌作为一种常见的消化道恶性肿瘤，其发生不仅与环境因素密切相关，更受到遗传因素的显著影响。尤其是家族中有胃癌病史的个体，面临的风险显著增加。为了有效预防和早期发现胃癌，明确遗传风险人群的胃镜筛查时间和方法十分关键。

一、胃癌的遗传基础与风险评估

胃癌的发病机制复杂，包括环境致癌因素和遗传易感因素共同作用。其中，一部分遗传性胃癌与特定基因突变有关，如CDH1基因突变在家族性弥漫性胃癌中占据重要位置。CDH1基因编码细胞黏附分子E-钙黏蛋白，其突变导致细胞间连接丧失，促进癌变进程。携带CDH1突变的人群，虽然未必立即发病，但从年轻阶段起即存在较高的胃癌风险。

对于其他无基因突变但一级亲属患胃癌的个体，风险同样显著增加。研究表明，这类人群的胃癌筛查应从家族成员确诊年龄减去十年开始，筛查精度能够达到九成以上，有助于发现早期病变。

二、靶向筛查：何时开始做胃镜？

基因检测结果为CDH1突变阳性的携带者，建议从二十岁开始，每隔六个月至十二个月进行染色胃镜联合活检。染色内镜能够提高对微小病变的识别率，活检是确诊的金标准。该策略的目的是尽早发现病灶，及时干预，降低胃癌进展风险。

对于没有基因突变但有一级亲属患胃癌史的人士，筛查起始年龄应调整为其亲属确诊年龄减去十年。例如，若父母五十五岁被诊断为胃癌，则子女应从四十五岁起开始定期进行胃镜检查。这种个体化的筛查安排，有效提升了早诊率及治疗机会。

三、胃镜筛查的重要性及挑战

胃镜筛查是发现胃癌早期病变的重要手段。早期胃癌往往症状不明显，仅依赖临床表现难以准确诊断。通过定期胃镜检查，可以发现及切除癌前病变或早期肿瘤，大大改善患者预后。

但胃镜筛查也面临一些挑战。首先，胃镜检查可能使部分人群感到不适甚至恐惧，影响依从性。其次，普通胃镜在识别微小病变方面存在局限，染色技术和高分辨内镜的发展为其提供了技术保障。此外，活检取样的代表性和数量也影响诊断准确性。因此，高风险人群应在专业医疗机构接受规范筛查。

四、家庭遗传咨询的重要价值

针对胃癌遗传风险，开展家庭遗传咨询并进行基因检测，对风险评估和个体化管理至关重要。医务人员通过详细了解家族史，结合基因检测结果，为携带者和高风险人群制定科学合理的筛查计划。遗传咨询还能帮助患者理解风险，消除心理压力，指导生活方式调整，增强防癌意识。

结语

遗传因素是胃癌风险的重要组成部分，尤其是CDH1基因突变携带者和有一级亲属患胃癌的个体更应高度重视筛查。根据遗传风险合理安排胃镜检测时间，及时进行专业的染色胃镜与活检，有助于早期发现和治疗胃癌，挽救生命。面对家族胃癌史，越早行动越能掌握主动权，守护自身健康。

何子锐 上海交通大学医学院附属瑞金医院