液体活检：一滴血追踪肿瘤踪迹

液体活检：一滴血追踪肿瘤踪迹

随着精准医疗的不断发展，癌症的诊断和管理方式正经历一场革命。传统的组织活检虽然是诊断癌症的金标准，但其侵入性和取样限制，使得动态监测肿瘤变化成为难题。液体活检技术应运而生，特别是循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，正成为实体肿瘤，尤其是肺癌和肠癌患者的重要工具。通过一滴血，我们能够实时“追踪”肿瘤的分子踪迹，为患者提供无创、动态的个体化管理方案。

一、液体活检与ctDNA的基础原理

肿瘤细胞在体内不断发生分裂和死亡，过程中会释放出细胞碎片和DNA片段进入血液循环，这些肿瘤来源的DNA被称为ctDNA。与传统的组织活检相比，液体活检取血简便，风险低，能够反映体内肿瘤的整体基因变异特征。通过高灵敏度的测序技术，ctDNA检测能够发现肿瘤相关的基因突变、拷贝数变化以及其他表观遗传信息，为肿瘤的精准诊断和治疗提供分子层面的数据支持。

二、ctDNA在肺癌和肠癌中的应用

肺癌和肠癌作为高发实体肿瘤，基因突变种类多样且对治疗意义重大。ctDNA技术可以检测驱动突变，如EGFR、KRAS、ALK重排等关键基因的变异。通过血样检测，医生能够预测患者对靶向药物的敏感性，并随访治疗过程中基因状态的动态变化。对肠癌患者，ctDNA可用于识别微小残留病灶，帮助评估术后复发风险，从而指导辅助治疗的调整。液体活检的实时性极大提高了对疾病演变的监控效率，使得治疗更具针对性和时效性。

三、评估疗效与监测复发的无创利器

传统影像学检查虽能观察肿瘤体积变化，但往往滞后于分子水平的变化。ctDNA检测通过分析血液中的基因突变频率，能够较早反映肿瘤细胞对治疗的响应情况。疗效不佳的患者其ctDNA水平往往难以下降甚至回升，提示需要及时评估治疗方案。此外，术后或治疗中患者ctDNA的重新出现，可能预示肿瘤复发或转移的发生，为医生提供调整治疗策略的宝贵先期信号。

四、技术挑战与未来展望

尽管液体活检技术具有诸多优势，但其灵敏度和特异性依然面临挑战。血液中ctDNA含量较低，需依托高质量的样本处理和先进的测序平台保证检测准确性。不同肿瘤类型和病程阶段ctDNA释放量差异也影响检测效果。未来，随着技术不断优化及多组学数据整合，液体活检有望实现更全面的肿瘤分子画像，辅助个体化疗法选择及免疫治疗反应预测，为肿瘤管理带来更加精准和智能的解决方案。

结语

液体活检通过一滴血液揭示肿瘤的基因秘密，为肺癌和肠癌患者带来了前所未有的无创动态监测可能。这一创新技术不仅提升了疾病诊断的灵敏度和时效性，更为临床决策提供有力支持。展望未来，液体活检必将成为肿瘤精准医疗的重要支柱，助力实现对癌症的全程管理和科学防控。

黎皓

上海交通大学医学院附属瑞金医院