液体活检：一滴血查癌

液体活检：揭开“一滴血查癌”的奥秘

引言

癌症被誉为“威胁人类健康的头号杀手”。对于许多肿瘤患者而言，早发现、早治疗无疑是延长生存和提高生活质量的关键。然而，很多肿瘤在初期往往没有明显症状，待确诊时已处于中晚期。传统的组织活检虽准确，却侵入性强、难以反复操作。近年来，随着基因技术的突破，一种通过“抽血”即可监测和筛查肿瘤的新方法——液体活检，逐步走向临床，为癌症的早筛和复发监测带来了全新可能。那么，液体活检是如何实现“一滴血查癌”的呢？它为何被称为肿瘤管理的新利器？本文将带您走进液体活检的前沿世界。

一、什么是液体活检

液体活检，是指利用血液、尿液、胸腹水等体液中的分子标志物，对体内发生的肿瘤进行检测与分析。与手术或穿刺等传统的组织活检相比，液体活检无创、快捷、可重复性强。目前，血液检测是最常用和成熟的液体活检形式。它的核心在于捕获血液中极微量的循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）和外泌体等生物分子，这些都是肿瘤细胞在生长、死亡过程中释放进入体液的痕迹分子。

二、原理揭秘：一滴血里的“隐形指纹”

令人惊奇的是，虽然肿瘤细胞主要生长在特定的器官或组织，但其代谢和死亡过程中却会“泄露天机”，把部分基因遗传信息以DNA片段的形式释放到血液中。医生采集患者的血样后，通过先进的分子生物学技术，就可以在海量正常DNA中寻找到极低含量但“特征明显”的ctDNA。这些ctDNA包含肿瘤的突变位点、扩增片段以及甲基化信号，如同肿瘤在体内释放的分子“指纹”，能为医学工作者提供肿瘤发生、发展与转移的关键信息。

三、临床应用：液体活检在癌症中的价值

液体活检的出现极大丰富了肿瘤诊疗的手段。它的主要应用包括以下几个方面：

（一）肿瘤的早期筛查

肿瘤早期往往难以发现，而ctDNA技术能够帮助医生在健康体检、家族遗传风险评估等场景下，通过抽血查找特定肿瘤标志物，从而提高某些肿瘤的早期检出率。部分创新型液体活检产品已可对多个癌种同时进行筛查。

（二）辅助诊断和分型

肿瘤的诊断和分型对于后续治疗选择至关重要。液体活检可以无创获得与肿瘤基因组高度相符的信息，辅助传统影像、组织病理学，共同解决复杂肿瘤的精准诊断难题。在不能获取肿瘤组织或患者不宜接受手术活检的情况下，其价值尤为突出。

（三）治疗监测与复发预警

肿瘤治疗过程中，医生需要判断药物是否有效、肿瘤是否复发。液体活检可以连续动态检测ctDNA的变化，实时反映体内肿瘤负荷。若ctDNA重新升高，往往提示肿瘤有复发或进展的风险，为早期干预赢得时间，提高患者生存率。

（四）耐药机制研究与靶向用药

现代肿瘤治疗强调个体化和精准用药。通过液体活检，医学专家可以检测与耐药相关的基因变异，分析肿瘤如何“躲避”药物攻击，及时调整治疗方案，选用更合适的靶向或免疫药物，从而提升疗效。

四、技术挑战与持续创新

液体活检虽然吸引众多关注，但目前在某些癌种或疾病早期，其检测灵敏度和特异性还有待进一步优化。ctDNA在血液中含量极少，容易被正常DNA背景干扰。此外，不同平台的检测标准尚未完全统一。相关科研团队正持续攻关，推动更加高效和准确的芯片技术、测序方法和数据分析体系，让液体活检的诊断价值更上一层楼。

五、未来展望：液体活检普惠临床

随着检测技术的飞速进步与成本的下降，液体活检有望走进更多医院和体检机构。未来，实现“一滴血查多癌”，并实现癌症的普查、早诊、复发监测将成为现实。液体活检还可与人工智能、大数据分析等前沿技术结合，推动肿瘤管理向更精准、更个体化方向迈进。对于大众而言，液体活检的普及或将让“癌症早知道”成为常态，帮助更多人把握治疗的关键时机。

结语

液体活检，用一滴血寻找癌症的蛛丝马迹，见证了医学检测理念的巨大飞跃。尽管技术尚处于不断完善阶段，但它已在肿瘤的诊断与管理中扮演不可或缺的角色。未来，随着医学工程持续创新，这种疑难病筛查的“无创之眼”，有望守护更多生命健康，让更多家庭远离癌症带来的阴影。

殷瑞康 上海高博肿瘤医院