胃癌遗传警报：父母患癌，子女该何时查胃镜？

胃癌的遗传风险与早期筛查：子女何时应接受胃镜检查？

引言

胃癌作为我国常见的消化道恶性肿瘤，其发病不仅与环境因素和饮食习惯密切相关，遗传因素同样扮演着重要角色。部分胃癌患者的家族史明显，尤其是直系亲属（如父母）罹患胃癌时，其子女的患病风险显著增加。那么，对于这些高风险人群，何时应当做胃镜检查以早期筛查胃癌，成为广大公众和临床医生关注的焦点。

一、胃癌的遗传特征及高危人群识别

多数胃癌属于散发性，但部分患者存在家族聚集现象。尤其是携带CDH1等特定肿瘤易感基因突变的人群，胃癌风险显著升高，被称为遗传性弥漫型胃癌。除此之外，没有发现已知致病突变、但有一级亲属患胃癌的人群，同样属于高危人群。科学划分高危人群，是制定有效筛查策略的前提。

二、CDH1突变携带者的胃镜筛查建议

对于经遗传检测确定携带CDH1基因致病性突变的人群，国际指南普遍建议应从二十岁起，每隔半年至一年（六至十二个月）进行一次染色内镜检查，同时配合多点胃黏膜活检。染色内镜可提高对早期微小胃黏膜病变的识别率；定期活检则有助于及早发现潜在病变。由于此类患者胃癌发病年龄普遍较早，坚持规律筛查极为关键。

三、一级亲属罹患胃癌者的筛查时机

对于未检测到已知遗传突变，但有一级亲属（如父母）曾患胃癌的人群，需根据家族成员的确诊年龄，提前安排胃镜检查。一般推荐筛查起始年龄为：患者亲属确诊胃癌的年龄减去十年，或四十岁以后，以较早发现可能的病变。这一策略经过多项临床研究验证，可显著提高筛查发现胃癌或癌前病变的敏感性和准确性，诊断精度通常可以达到九成以上。

四、胃镜筛查的意义及注意事项

规范的胃镜筛查是早期发现胃癌的核心措施。通过高分辨率、染色及取活检等综合手段，可以在病变尚未发展为晚期时即获得干预契机。对于高危人群而言，筛查不仅能显著降低胃癌的发病率和死亡率，也为后续的个体化管理提供科学依据。在实施过程中，建议选择具备丰富经验的消化内镜医师与具备先进设备的医疗机构，确保操作的规范性和安全性。

结语

高危人群的早期胃癌筛查需根据遗传基因检测及家族发病史综合评估。CDH1突变携带者应从青年期起开始规律筛查，家族有胃癌史者宜尽早启动胃镜检查。科学遵循个体化筛查原则，是防控胃癌、保障家庭成员健康的重要途径。

吴珺玮 上海交通大学医学院附属瑞金医院