胃癌遗传警报：父母患癌，子女该何时查胃镜？

胃癌遗传警报：父母患癌，子女该何时查胃镜？

胃癌是全球范围内发病率较高的恶性肿瘤之一，其发病机制复杂，既包括环境因素如饮食习惯、幽门螺杆菌感染，也涉及遗传因素的影响。近年来，随着分子遗传学的发展，胃癌的家族聚集趋势以及相关遗传基因的研究日益深入，遗传性胃癌的识别与早期筛查成为预防与治疗的重要环节。对于有家族胃癌史的子女而言，明确合理的筛查时机及方法，对于降低疾病风险、提高早期诊断率具有重要意义。

一、胃癌的遗传背景及其意义

胃癌的发生不仅受环境因素影响，家族遗传因素同样不容忽视。研究表明，约有10%的胃癌患者存在明显家族聚集现象，这提示遗传因素在胃癌发病中具有重要作用。其中最典型的遗传性胃癌是遗传性弥漫性胃癌（HDGC），常与CDH1基因突变相关。CDH1基因编码的蛋白质参与细胞间粘附，突变导致细胞黏附功能减弱，使癌细胞更易侵袭和扩散。

CDH1基因突变携带者罹患胃癌的风险显著高于普通人群，且多为年轻患者，病程进展较快。除了CDH1外，其他遗传因素和环境相互作用也可能增加胃癌风险，这说明家族胃癌患者的子女需要引起足够关注，针对性地开展早期筛查。

二、遗传性胃癌筛查的原则与方法

明确遗传风险后，科学合理的筛查方案是实现早期发现的关键。目前，胃癌遗传性筛查主要依赖基因检测和内镜检查相结合的方式。具体措施如下：

一是基因检测。对于有家族胃癌史者，尤其是存在弥漫型胃癌病例的家庭，筛查CDH1等相关基因突变极为重要。CDH1突变阳性的携带者应被视为高风险人群，需进行密切监测。

二是内镜筛查。染色内镜结合多点活检是胃癌早期病变发现的有效手段。特殊染色技术能够提高早期胃癌及癌前病变的检出率。

三是筛查时间的确定。根据研究，CDH1突变携带者应从20岁起，每隔六到十二个月进行一次染色内镜检查，并配合精准的多点活检，以便早期发现隐匿性癌变。对于无基因突变，但一级亲属患胃癌者，建议筛查年龄应为亲属确诊年龄减去十岁。这一筛查策略的准确性超过九成，能够合理平衡筛查效益与负担。

三、为何要及早筛查胃癌？

胃癌的早期往往无明显症状，常被忽视。一旦发展至中晚期，治疗难度大、预后差。因此，早发现、早诊断是提高治愈率的关键。对于遗传高风险人群，及早开始筛查可以：

一方面，发现早期肿瘤或癌前病变，实现根治或延缓病程发展；

另一方面，通过风险评估和健康管理，指导患者调整生活方式，如戒烟限酒、改善饮食、及时治疗幽门螺杆菌感染，降低发病概率。

此外，部分CDH1突变携带者若多次内镜检查仍未发现明确病变，可考虑预防性全胃切除手术，虽然手术具有一定风险，但在高风险人群中被证实可显著减少因胃癌导致的死亡。

四、实际操作中的注意事项

为了保障筛查质量，建议高风险人群前往具备先进内镜技术与遗传咨询服务的专业医疗机构进行评估和筛查。常规胃镜检查的内镜医生需具备丰富经验，准确识别早期胃癌微小病灶。

基因检测前后应配备专业遗传咨询，帮助解读检测结果，设置合理的筛查计划，并提供心理支持和风险防范建议。

五、结语

胃癌作为一种复杂的多因素疾病，遗传因素在家族型胃癌中扮演关键角色。父母患有胃癌的子女应高度重视遗传风险，及早进行基因检测和内镜筛查。特别是CDH1基因突变携带者，从二十岁起开始定期染色内镜检查及活检，普通高风险人群则可按照亲属确诊年龄减十年的原则启动筛查。这样科学、系统的筛查策略，能够显著提高早期胃癌的发现率，改善预后，最终延长患者生命并提升生活质量。

广大公众应加强对遗传性胃癌的认识，主动寻求专业医疗建议，从而在家族胃癌的防治中占据主动，守护自身健康。

项轶 上海交通大学医学院附属瑞金医院