先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能减退症：认识与管理

引言

先天性甲状腺功能减退症是一种由于甲状腺在胎儿发育期间结构或功能异常，导致甲状腺激素分泌不足的内分泌疾病。这种疾病在新生儿期若未能及时诊断和治疗，可能引发严重的智力发育障碍和生长迟缓。因此，深入了解先天性甲状腺功能减退症的发病机制、临床表现及治疗手段，对于保障患儿的健康成长具有重要意义。

一、疾病原理及病因

甲状腺是人体内负责生成甲状腺激素的重要器官，这些激素对人体的代谢、神经系统发育及生长发育具有关键作用。先天性甲状腺功能减退症主要由以下几方面原因引起：

甲状腺先天性缺陷：包括甲状腺发育不全、甲状腺位置异常或无甲状腺等结构异常，导致无法合成和分泌足量的甲状腺激素。

母孕期碘摄入不足：孕妇缺碘导致胎儿甲状腺激素合成受阻，影响胎儿脑部发育，进而形成疾病。

其他罕见原因：如甲状腺激素合成相关酶缺陷或垂体促甲状腺激素分泌不足等，也可引发先天性甲状腺功能减退症。

缺乏甲状腺激素，尤其是在生命早期，会影响中枢神经系统的正常发育，导致认知和运动功能的减退。激素不足同时还会影响身体的生长速度和代谢过程，使患儿出现多系统的临床症状。

二、临床表现

患有先天性甲状腺功能减退症的新生儿在出生后不久可能表现不明显，往往被忽视。典型症状随着时间推移逐渐显现，主要包括：

特殊面容特征：患儿头部较大，颈部较短，面部表情呆滞，眼睑浮肿，舌体肥大，形成所谓“呆小病人”的面容。

神经系统表现：智力发育障碍、运动功能迟缓，不能正常翻身、坐立或行走，伴随注意力不集中和语言发育迟缓。

生长发育迟缓：患儿身高和体重均较同龄正常儿童明显低下，骨龄延迟，性发育迟缓。

其他症状：皮肤干燥、便秘、低体温、心率减慢，甚至有喉音低沉和嗓音嘶哑等表现，部分患儿可能出现心脏功能异常。

由于上述症状在早期表现较为隐蔽，常常在患儿错过治疗最佳时机后才被发现，这使得早期筛查显得尤为重要。

三、诊断措施

随着新生儿疾病筛查技术的发展，先天性甲状腺功能减退症的早期诊断得以实现。通常采用以下方法进行检测：

新生儿筛查：通过采集足跟血样，检测促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平，早期发现异常。

血清甲状腺功能检测：包括促甲状腺激素、游离甲状腺素及总甲状腺素等指标，评估甲状腺功能状态。

影像学检查：采用甲状腺超声或放射性核素扫描，明确甲状腺解剖结构及功能情况，确定病因。

遗传学检测：对疑难病例进行相关基因检测，以便了解特定酶缺陷或分泌异常的遗传背景。

早期准确的诊断不仅帮助医生制定个体化治疗方案，还能有效防止疾病对患儿生长和智力的长期影响。

四、治疗原则

对先天性甲状腺功能减退症的治疗核心在于及时补充缺失的甲状腺激素，恢复正常的生理功能。主要治疗措施包括：

甲状腺素替代治疗：服用左旋甲状腺素是目前最有效的治疗方法，应在确诊后尽早开始，理想是出生后两周内启动治疗。

剂量调整及监测：剂量根据患儿体重及甲状腺功能测定结果不断调整，初期剂量较大，随后逐渐减少至维持水平。定期监测血中甲状腺激素水平，以保证治疗有效且安全。

长期随访管理：治疗需持续进行终身，期间需关注患儿的生长发育状况和神经认知功能，及时调整治疗策略。

综合支持治疗：针对生长迟缓、学习困难等问题，需配合营养、康复及教育干预，以提高生活质量。

五、预防与注意事项

预防先天性甲状腺功能减退症，尤其是由碘缺乏引起的类型，关键在于孕期合理补碘。家庭和社会层面应注意以下方面：

孕妇营养补充：确保孕期摄入充足的碘元素，推荐服用含碘营养剂或食用碘盐。

早期筛查普及：提高新生儿疾病筛查的覆盖率，做到早发现、早诊断、早治疗。

健康教育普及：向公众宣传甲状腺健康知识，提升对疾病风险及症状的认识。

结语

先天性甲状腺功能减退症作为一种影响儿童终身发展的疾病，需要引起社会和医务工作者的高度重视。通过科学的诊断技术和规范的替代治疗，大多数患儿能够获得良好的预后，正常地学习和生活。我们期望，随着医学技术的不断进步和公共卫生工作的加强，能够进一步降低该病的发生率，保障新生代的健康成长。

顾利虎

宁波市第二医院本部院区