“癌症会遗传吗？ BRCA基因与家族性癌症的真相”

癌症会遗传吗？ BRCA基因与家族性癌症的真相

随着医学研究的不断深入，越来越多的人开始关注癌症是否具有遗传性，尤其是家族中有多例癌症患者时，亲属们会更加担心自己的健康风险。乳腺癌和卵巢癌作为常见的实体肿瘤，其发病与遗传因素密切相关，其中BRCA1和BRCA2基因的变异是研究的重点。本文将带您了解BRCA基因的遗传规律、基因检测人群的筛选标准，以及预防性措施和筛查建议。

一、BRCA基因及其遗传规律

BRCA1和BRCA2是人体内两种重要的肿瘤抑制基因，正常情况下它们帮助修复DNA损伤，维持细胞的基因稳定性。一旦这两个基因发生有害突变，修复功能受损，细胞内的基因错误积累，癌变风险显著增加。携带BRCA1/2突变的人，尤其女性，患乳腺癌和卵巢癌的风险明显高于普通人群。

遗传上，BRCA基因突变遵循常染色体显性遗传规律。换言之，父母中任何一方携带突变基因，其子女遗传到突变的概率为50%。这也意味着家族中如果出现多例乳腺癌或卵巢癌患者，应高度警惕BRCA基因突变的可能性。

二、基因检测的适用人群

尽管BRCA基因检测能够为高风险人群提供重要的风险评估，但并非所有人都需要检测。主要适用人群包括：家族中有明确乳腺癌、卵巢癌患者，尤其是年轻发病者；同时患有双侧乳腺癌或同时出现乳腺癌与卵巢癌的患者；以及家族中有男性乳腺癌患者者。此外，来自特定高发人群，如犹太裔人群，也建议进行相关检测。通过基因检测，医生能够更精准地评估个体的癌症风险，制定个性化的防控策略。

三、预防性手术与定期筛查

对于携带BRCA1/2有害突变的高风险人群，预防性手术是降低癌症发生率的有效手段。著名影星安吉丽娜·朱莉公开了她接受预防性双侧乳腺切除术的经历，极大地推动了公众对这一手术的认知。该手术目的在于尽早切除可能发生癌变的乳腺组织，显著降低乳腺癌的发病机会。类似的预防性卵巢切除术也适用于一定年龄段的高风险女性。

除了手术措施，定期筛查同样重要。医生通常建议携带BRCA突变的女性从较早年龄开始进行乳腺MRI和乳腺X线摄影检查，以早期发现病变；同时，妇科检查和相关影像学检查对于卵巢癌的监测也不可忽视。合理的筛查频率和项目制定，应根据个体风险水平和医生建议综合考虑，做到早发现、早治疗。

四、家族性癌症的综合防控

BRCA基因带来的癌症风险提醒我们，遗传因素对某些癌症的发生具有显著影响，但环境和生活习惯同样重要。保持健康的生活方式，合理膳食、适度运动、不吸烟限酒，能够在一定程度上降低癌症风险。此外，家族成员间的信息共享与沟通，及时关注健康状况，有助于共同构筑防控网络。

结语

癌症的遗传性不容忽视，特别是BRCA1和BRCA2基因突变显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险。通过合理的基因检测、科学的风险评估以及针对性的预防和筛查措施，高风险个体可以有效降低患癌风险，获得更长久的健康保障。面对家族性癌症，我们应当积极应对，采取科学手段进行防控，为自己和家人构筑健康的未来。

应海峰

上海交通大学医学院附属瑞金医院