液体活检：血液里的肿瘤密码

液体活检：揭开血液中的肿瘤密码

引言

肿瘤的早期发现、精准治疗与疗效监控一直是现代医学领域的核心问题。与传统组织活检相比，液体活检作为一种新兴的无创性检测手段，正日益受到关注。液体活检通过分析血液等体液中的循环肿瘤DNA，为肿瘤的识别和监测提供了新的解决方案，有望开启肿瘤诊疗的全新篇章。

一、循环肿瘤DNA：血液中的“分子信使”

循环肿瘤DNA指的是肿瘤细胞凋亡或坏死后释放到血液中的游离DNA片段。这些DNA承载着肿瘤特有的遗传和分子信息，是肿瘤发生发展的“密码本”。相比传统的肿瘤标志物检测，循环肿瘤DNA可反映肿瘤的突变、甲基化状态及分子分型，为肿瘤的早期筛查、分型与诊断提供了更丰富的线索。

二、动态监控疗效：实时追踪肿瘤变化

在肿瘤治疗过程中，及时了解肿瘤是否对治疗产生反应，对后续用药策略的调整至关重要。液体活检能够动态检测血液中循环肿瘤DNA的数量和特征，实现对肿瘤负荷的实时评估。例如，通过监测患者体内特定驱动基因的突变情况，可以判断肿瘤对靶向药物的敏感性或耐药性，及时发现治疗效果下降甚至复发征兆。相较于影像学检查，液体活检可更早捕捉到肿瘤的微小变化，为临床决策提供依据。

三、甲基化特征与癌症早诊

甲基化是一种重要的DNA表观修饰方式，在肿瘤发生和发展过程中扮演着关键角色。肿瘤细胞的特异性甲基化改变可作为早期癌症诊断的重要标志。液体活检不仅可以检测循环肿瘤DNA的突变，还可分析其甲基化图谱。近年来，应用甲基化特征进行癌症早筛的研究不断推进，部分检测技术已经能够通过分析血液中特定基因片段的甲基化情况，实现多种实体肿瘤的早期筛查，为患者争取到宝贵的治疗窗口期。

四、与传统组织活检的优劣对比

传统的组织活检需要采集肿瘤组织，创伤大且存在一定的风险，患者往往不易反复操作。而液体活检则主要依赖采集血液样本，操作简便、创伤性低，适合于长期、连续的动态监控。此外，肿瘤组织的异质性可能导致传统活检结果存在取样偏差，而液体活检反映的是全身肿瘤的分子信号，更具整体代表性。但也需要认识到，液体活检在肿瘤早期时循环肿瘤DNA含量较低，检测的灵敏度和特异性还需进一步提高。

五、液体活检的临床应用前景

液体活检的应用场景广泛。在癌症筛查方面，结合甲基化等分子特征，有望用于肝癌、肺癌、结直肠癌等多种实体瘤的早筛，提升早期诊断率；在治疗监控环节，通过检测耐药突变及微小残留病灶，辅助临床医生制定个体化调整策略；在疾病复发与转移监测环节，实现“无创”、“快速”、“反复”的动态检测，更早识别肿瘤复发苗头。未来，随着检测技术的持续进步，液体活检有望成为实体肿瘤全程管理的重要工具。

结语

液体活检作为精准医学的重要组成部分，正在深刻改变肿瘤的诊断与治疗方式。通过对循环肿瘤DNA、甲基化特征等信息的分析，不仅提升了肿瘤早诊早治的可能性，更为疗效监控和耐药管理提供了科学依据。虽然现有技术尚有提升空间，但液体活检的临床价值和研发潜力不可小觑。未来，随着研究的深入和检测手段的完善，液体活检将为更多实体肿瘤患者带来无创、精准、智能的医学服务。

王永刚 上海市第六人民医院