MUTYH基因突变与结直肠癌：预防的新视角

结直肠癌（CRC）是一种在全球范围内高发病率和死亡率的恶性肿瘤，对人类健康构成重大威胁。近年来，随着遗传学研究的不断深入，科学家们发现了一些与结直肠癌发生发展密切相关的基因。其中，MUTYH基因因其在DNA修复中的重要角色而备受关注。

MUTYH基因编码的蛋白是DNA糖基化酶，这一酶在氧化性DNA损伤修复过程中起着至关重要的作用。氧化性DNA损伤是一种常见的DNA损伤类型，主要由活性氧物质（ROS）引起。在正常情况下，MUTYH基因编码的蛋白能够识别并修复这些损伤，保持基因组的稳定性。然而，当MUTYH基因发生突变时，这种修复能力会受到影响，导致DNA损伤的累积，增加癌症发生的风险。

MUTYH基因突变与结直肠癌之间的联系，为疾病的预防提供了新的视角。MUTYH基因突变与一种名为MUTYH相关息肉病（MAP）的遗传性疾病密切相关。MAP患者由于MUTYH基因突变导致的DNA修复能力下降，使得结直肠内多发性息肉的形成风险大大增加。这些息肉如果不加以控制，很容易恶变成结直肠癌。因此，MUTYH基因突变携带者的结直肠癌发病风险是普通人群的10-20倍。

为了有效预防结直肠癌，遗传咨询和基因检测成为识别高风险个体的重要手段。遗传咨询可以帮助患者了解家族中结直肠癌的发病风险，评估个体是否携带MUTYH基因突变，从而制定个性化的预防策略。基因检测则可以准确识别MUTYH基因突变携带者，为高风险人群提供早期干预的机会。

对于MUTYH基因突变携带者，定期的结肠镜检查和息肉切除是预防结直肠癌的关键措施。结肠镜检查可以及时发现结直肠内的息肉，并可通过息肉切除术预防其恶变。研究发现，定期结肠镜检查可使结直肠癌的发病率降低70%以上。对于MUTYH基因突变携带者，建议从25-30岁开始进行结肠镜筛查，根据息肉的数量和大小，每1-3年复查一次。

除了结肠镜检查，MUTYH基因突变携带者还应注重生活方式的调整。保持健康的饮食习惯，增加膳食纤维的摄入，减少红肉和加工肉类的摄入，有助于降低结直肠癌的风险。适量运动、控制体重、戒烟限酒等健康生活方式，也对结直肠癌的预防具有积极作用。

综上所述，MUTYH基因突变与结直肠癌的发生密切相关。通过遗传咨询和基因检测，我们可以识别高风险个体，采取预防措施。定期结肠镜检查和息肉切除是预防结直肠癌的关键，同时健康的生活方式也对预防结直肠癌具有重要意义。随着对MUTYH基因研究的不断深入，我们有望为结直肠癌的预防提供更多的新思路和新策略。

未来，我们期待在MUTYH基因研究领域取得更多突破。例如，开发针对MUTYH基因突变的靶向治疗药物，为结直肠癌患者提供更有效的治疗方案。此外，通过大规模的人群研究，我们可以进一步揭示MUTYH基因突变与结直肠癌发生风险之间的关系，为精准预防提供更多科学依据。

总之，MUTYH基因研究为结直肠癌的预防和治疗提供了新的思路。通过遗传咨询、基因检测和生活方式干预，我们可以降低结直肠癌的发病风险，提高患者的生存质量和预后。让我们携手努力，共同对抗这一致命疾病，为人类健康事业贡献力量。

徐艳霞

青岛市中心医院