探究纯合子型高胆固醇血症：一种特殊类型的高脂血症

高脂血症，作为一种广泛的代谢性疾病，其核心特征是血液中脂质水平的异常升高，主要涉及胆固醇和甘油三酯两种脂质成分。根据《中国成人血脂异常防治指南》（2016年版），当空腹血清总胆固醇（TC）水平达到或超过5.18mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平达到或超过3.37mmol/L，或甘油三酯（TG）水平达到或超过1.7mmol/L时，即可被诊断为高脂血症。

在众多高脂血症的类型中，纯合子型高胆固醇血症（FH）因其罕见性和严重性而备受关注。这是一种常染色体显性遗传疾病，其发病机制主要与低密度脂蛋白受体（LDLR）基因、ApoB基因或PCSK9基因的突变有关。这些基因突变导致肝脏对LDL-C的清除能力下降，血液中LDL-C水平显著升高，从而增加了动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。

纯合子型高胆固醇血症患者的症状通常在儿童或青少年时期就开始显现，表现为皮肤上的黄色瘤（xanthomas）和角膜弓（corneal arcus）。这些症状的出现与血液中LDL-C在皮肤和角膜中的沉积有关。此外，患者还可能伴有早发性冠心病、心肌梗死等严重心血管并发症，这些并发症严重影响患者的健康和生活质量。

对于纯合子型高胆固醇血症的诊断，除了临床表现和家族史外，基因检测也是关键。对于有早发心血管疾病家族史的患者，应尽早进行血脂水平检测和基因筛查。一旦确诊，应积极进行降脂治疗，包括使用他汀类药物、依折麦布等药物，以降低LDL-C水平，减少心血管事件的风险。

纯合子型高胆固醇血症的管理和治疗需要综合考虑药物治疗和生活方式的改变。药物治疗方面，他汀类药物是目前降低LDL-C水平的主要治疗手段，能够显著减少心血管事件的风险。依折麦布作为一种胆固醇吸收抑制剂，可以与他汀类药物联合使用，进一步降低LDL-C水平。在某些情况下，可能还需要使用PCSK9抑制剂等新型降脂药物。

生活方式的改变对于降低LDL-C水平和预防心血管疾病同样重要。增加运动、改善饮食习惯，如减少饱和脂肪和胆固醇的摄入，增加膳食纤维和不饱和脂肪酸的摄入，都是降低LDL-C水平的有效措施。此外，戒烟和限制酒精摄入也对控制血脂水平有积极作用。

总之，纯合子型高胆固醇血症是一种由基因突变引起的严重高脂血症，可引起早发性心血管疾病。对于有家族史的患者，应尽早进行筛查和干预，以降低心血管并发症的风险。通过积极的降脂治疗和生活方式的改变，可以显著改善患者的预后，提高生活质量。患者及其家庭成员需要了解疾病、积极参与治疗和生活方式的改变，这对于控制病情和提高生活质量至关重要。在治疗过程中，应定期监测血脂水平，以评估治疗效果，并根据需要调整治疗方案。此外，心理支持和教育也是管理纯合子型高胆固醇血症的重要组成部分，帮助患者和家庭更好地应对疾病带来的挑战。

来利红

河南科技大学第一附属医院景华院区