t(14;18)染色体易位：滤泡性淋巴瘤诊断的关键线索

滤泡性淋巴瘤（Follicular Lymphoma, FL）是一种起源于B细胞的非霍奇金淋巴瘤（Non-Hodgkin Lymphoma, NHL），在所有NHL中占比约为20-30%，是最常见的低度恶性淋巴瘤之一。FL的特征性表现是B细胞异常增殖，形成滤泡结构，导致淋巴结肿大和其它器官受累。临床表现多样，部分患者在疾病过程中可能转化为更具侵袭性的弥漫大B细胞淋巴瘤（Diffuse Large B-Cell Lymphoma, DLBCL）。

在遗传学异常方面，染色体易位是肿瘤细胞中常见的现象，而t(14;18)染色体易位是FL诊断的关键线索。这种易位将染色体14上的免疫球蛋白重链基因（IgH）与染色体18上的BCL2基因连接在一起，导致BCL2蛋白过表达，延长细胞存活时间，促进肿瘤细胞的增殖和存活。t(14;18)染色体易位在FL中的发生率约为85-90%，是FL的特异性标志之一。

FL的诊断是一个多步骤的过程，涉及影像学、实验室检查和组织病理学评估的综合运用。影像学检查，如CT、MRI和PET-CT，有助于评估病变范围和监测疗效。实验室检查包括血常规、生化、免疫球蛋白和血清学标志物等，有助于评估病情和预后。组织病理学评估是FL诊断的金标准，通过活检或手术切除标本的病理学检查，可以明确诊断和分型。

FL的治疗策略包括观察等待、化疗、靶向治疗等。对于无症状或低肿瘤负荷的患者，可以采取观察等待策略，定期随访评估病情变化。对于有症状或高肿瘤负荷的患者，需要积极治疗，包括化疗和/或靶向治疗。靶向治疗如CD20单克隆抗体和BTK抑制剂等，具有精准性和较小的副作用，为FL患者提供了新的治疗选择。

FL的预后因素包括年龄、分期、症状、肿瘤负荷、血清学标志物等。这些因素可以帮助医生评估患者的预后，并制定个体化治疗方案。对于FL患者来说，早期诊断和治疗至关重要，可以提高治疗效果和生存质量。

此外，FL患者的生活管理和心理支持也是治疗过程中不可忽视的方面。患者需要定期进行身体检查，保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动和充足睡眠。心理支持对于提高患者的生活质量和应对疾病压力同样重要。

总之，t(14;18)染色体易位是FL诊断的关键线索，综合影像学、实验室检查和组织病理学评估有助于明确诊断。FL的治疗需要根据病情和预后因素制定个体化方案，靶向治疗为FL患者提供了新的治疗选择。随着医学技术的不断进步，相信未来会有更多有效的治疗方法出现，为FL患者带来希望。

近年来，FL的生物学和临床表现研究取得了重要进展。研究表明，FL的发生与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素和免疫因素等。一些研究还发现了与FL预后相关的分子标志物，如CD10、BCL6、MUM1等，这些标志物有助于进一步细分FL亚型，指导个体化治疗。

FL的临床表现多样，早期可能无明显症状，随着病情进展，可能出现无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻等症状。部分患者还可能出现全身症状，如疲劳、瘙痒等。FL的临床表现与肿瘤负荷、受累器官等因素密切相关。

FL的影像学检查对病变范围的评估至关重要。CT、MRI和PET-CT等影像学检查可以全面评估病变范围，指导临床分期和治疗决策。PET-CT作为一种功能影像学检查，可以评估肿瘤的代谢活性，有助于区分良恶性病变，监测疗效。

实验室检查在FL的诊断和预后评估中具有重要作用。血常规、生化、免疫球蛋白等实验室检查有助于评估患者的一般状况和免疫功能。血清学标志物如β2-微球蛋白、乳酸脱氢酶等可以反映病情活动度，预测预后。近年来，液体活检作为一种新兴的实验室检查方法，通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA）等生物标志物，为FL的诊断和治疗提供了新的思路。

组织病理学评估是FL诊断的金标准。通过活检或手术切除标本的病理学检查，可以明确诊断和分型，评估肿瘤的生物学特性。近年来，分子病理学技术的发展为FL的诊断和预后评估提供了新的工具。基因检测、免疫组化等分子病理学技术可以发现与FL相关的分子标志物，指导个体化治疗。

FL的治疗策略需要根据患者的病情和预后因素制定个体化方案。对于无症状或低肿瘤负荷的患者，可以采取观察等待策略，定期随访评估病情变化。对于有症状或高肿瘤负荷的患者，需要积极治疗，包括化疗和/或靶向治疗。近年来，靶向治疗取得了重要进展，如CD20

邓丽娟

北京大学肿瘤医院