卵巢癌与遗传：家族史与风险评估

卵巢癌，作为妇科肿瘤中致死率较高的疾病之一，其发病原因错综复杂。遗传因素在卵巢癌的发病机制中占有重要位置。研究显示，约有5%至10%的卵巢癌患者具有明确的遗传背景。某些遗传性癌症综合征，如遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC），与卵巢癌的发生密切相关。携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其患卵巢癌的风险显著增加。此外，Lynch综合征等其他遗传性癌症综合征也与卵巢癌风险的增加有关。

卵巢癌的早期症状相对不明显，通常表现为腹胀、消化不良或腹痛，这些症状易与其他消化系统疾病混淆，导致诊断延迟。因此，对于有家族史的女性，尤其是携带已知遗传性突变基因的个体，定期进行妇科检查和卵巢癌筛查显得尤为重要。妇科检查包括盆腔检查和超声检查，可以检测卵巢的物理变化。卵巢癌筛查则包括血清肿瘤标志物CA-125的测定和经阴道超声检查，有助于识别肿瘤的存在。然而，需要注意的是，筛查并不能保证100%的准确性，且存在假阳性的风险，因此应结合临床症状和家族史进行综合评估。

对于那些被评估为高风险的女性，预防性手术，如卵巢切除术，可能是一个考虑选项。通过手术移除卵巢，可以显著降低卵巢癌的发生风险。然而，这是一个重大的医疗决策，需要个体与医疗专业人员充分沟通，权衡手术的利弊。

遗传风险评估对于卵巢癌的早期发现和治疗具有重要意义。对于有家族史的女性，应积极进行遗传咨询，以了解自身风险并采取适当的预防措施。通过综合管理，我们可以更好地对抗卵巢癌这一隐形杀手，保护女性健康。

卵巢癌的发病机制复杂，涉及遗传、内分泌、生活方式和环境因素的相互作用。遗传因素在卵巢癌的发病中占有重要地位，但其他因素如内分泌紊乱、不良生活习惯和环境暴露也不容忽视。例如，长期使用某些激素类药物、肥胖、吸烟和高脂肪饮食等都可能增加卵巢癌的风险。

卵巢癌的预后受多种因素影响，包括肿瘤分期、病理类型、治疗方式等。早期卵巢癌的5年生存率可达90%以上，而晚期卵巢癌的5年生存率仅为20%-30%。因此，早期发现和治疗对提高卵巢癌患者的生存率至关重要。

卵巢癌的预防需要综合管理，包括遗传咨询、生活方式干预和定期筛查。对于有遗传风险的女性，应积极进行遗传咨询，了解自己的患病风险，并采取相应的预防措施。此外，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，也有助于降低卵巢癌的风险。

总之，卵巢癌是一种复杂的疾病，其发病机制涉及多种因素的相互作用。遗传风险评估对于早期发现和治疗卵巢癌具有重要意义。对于有家族史的女性，应积极进行遗传咨询，了解自身风险并采取适当的预防措施。通过综合管理，我们可以更好地对抗卵巢癌这一隐形杀手，保护女性健康。

卵巢癌的预防和管理是一个系统工程，需要多学科合作，包括遗传学、妇科肿瘤学、病理学、流行病学等。只有通过多学科合作，才能更好地认识卵巢癌的发病机制，制定合理的预防策略，提高早期诊断和治疗水平，改善卵巢癌患者的预后。让我们携手努力，共同对抗卵巢癌这一隐形杀手，保护女性健康。

商宏恺

杭州市第一人民医院