多因素性高胆固醇血症：遗传因素与不良生活习惯的共同影响

高胆固醇血症是一种常见的代谢性疾病，其核心特征是血清总胆固醇（Total Cholesterol, TC）或低密度脂蛋白胆固醇（Low-Density Lipoprotein Cholesterol, LDL-C）浓度持续高于正常值。在中国，根据指南标准，空腹血清总胆固醇≥5.72 mmol/L（220 mg/dL）即可诊断为高胆固醇血症。LDL-C被称为“坏胆固醇”，其升高是心血管疾病的主要风险指标，需要结合其他血脂参数（如高密度脂蛋白胆固醇High-Density Lipoprotein Cholesterol, HDL-C、甘油三酯）综合评估。

胆固醇是人体必需的物质，包括LDL-C和HDL-C等组分，其中LDL-C约占60%~70%。LDL-C是动脉粥样硬化的主要致病因子，其水平受遗传、年龄、性别、饮食、运动量、疾病及药物等多种因素影响。高胆固醇血症可分为原发性和继发性两大类。原发性高胆固醇血症包括遗传性和多因素性两种。遗传性高胆固醇血症如家族性高胆固醇血症（FH），由于LDL受体基因突变导致LDL-C清除障碍，表现为显著升高的LDL-C、皮肤黄色瘤、早发冠心病等。多因素性高胆固醇血症则由遗传易感性与不良生活方式（高脂饮食、缺乏运动）共同作用所致。

继发性高胆固醇血症是由其他疾病或药物引起的，如甲状腺功能减退、肾病综合征、胆汁淤积性肝病等，或长期使用糖皮质激素、抗精神病药物等。高胆固醇血症的危害在于胆固醇在动脉壁沉积形成粥样硬化斑块，导致血管狭窄、僵硬，引发缺血性心脑血管疾病如冠心病、心肌梗死、脑卒中等。此外，高胆固醇血症还可引起高血压、胰腺炎等并发症。多数患者无症状，部分患者可出现黄色瘤、角膜弓或早发心血管病家族史。

总之，高胆固醇血症的本质是血液胆固醇代谢失衡，以LDL-C升高为主要特征，需通过血脂检测确诊。了解其发病机制、危害及诊断方法，对于预防和控制高胆固醇血症具有重要意义。

高胆固醇血症的预防和治疗需要综合管理。生活方式的调整是基础，包括健康饮食、增加运动、控制体重、戒烟限酒等。健康饮食应以低脂、低胆固醇、高纤维食物为主，减少饱和脂肪和反式脂肪的摄入，增加富含Omega-3不饱和脂肪酸的食物，如深海鱼类。增加有氧运动，如快走、慢跑、游泳等，每周至少150分钟。控制体重在正常范围，BMI<24 kg/m^2。戒烟限酒，避免被动吸烟。

对于LDL-C水平过高的患者，需要药物治疗。他汀类药物是首选，可以有效降低LDL-C水平，减少心血管事件风险。其他药物如胆固醇吸收抑制剂、PCSK9抑制剂等也可以根据病情需要选择。药物治疗需要在医生指导下进行，定期监测血脂水平和肝肾功能。

高胆固醇血症的随访和评估也很重要。需要定期复查血脂，评估治疗效果和副作用。对于有心血管疾病风险的患者，还需要定期检查心电图、超声心动图等，评估心血管健康状况。

总之，高胆固醇血症是一种需要长期管理的慢性疾病。通过生活方式调整、药物治疗、定期随访，可以有效控制病情，减少心血管并发症，提高生活质量。公众应提高对高胆固醇血症的认识和重视，积极预防和控制，维护心血管健康。

孙军昌

青岛市黄岛区中心医院