毛细胞白血病的病理学特征及诊断要点

毛细胞白血病（Hairy Cell Leukemia, HCL）是一种罕见的慢性B细胞白血病，其发病率较低，但对患者的生命健康构成严重威胁。本文将详细探讨HCL的病理学特征、诊断要点以及治疗策略，旨在帮助患者和医生更准确地识别和治疗这一疾病。

病理学特征：

细胞形态：HCL的白血病细胞体积较小，核仁不明显，胞浆中存在丰富的毛状突起，这是其名称的由来。这些突起实际上是细胞表面的微管伪足，与细胞的黏附和迁移能力有关。

免疫表型：HCL细胞表达多种B细胞特异性抗原，如CD19、CD20、CD22和CD79b。此外，它们还表达CD103、CD25和CD123等抗原，有助于与其他B细胞白血病鉴别。

遗传学特征：HCL细胞常携带BRAF V600E突变，这一突变激活了下游的MEK-ERK信号通路，导致细胞增殖失控。此外，部分患者还伴有其他染色体异常，如11q、17p和TP53基因缺失。

诊断要点：

临床表现：HCL患者常以脾肿大为首发症状，部分患者伴有贫血、感染和出血倾向。医生需要仔细询问病史和体格检查，发现线索并进一步检查。

血液学检查：外周血涂片可见典型的HCL细胞，具有毛状突起。血常规可发现贫血、中性粒细胞减少等异常。凝血功能检查有助于评估出血风险。

骨髓检查：骨髓穿刺和活检是确诊HCL的关键。骨髓涂片中HCL细胞占B细胞的比例明显增高，免疫组化染色可进一步证实其免疫表型。

分子生物学检测：PCR或二代测序检测BRAF V600E突变有助于确诊。对于难治性或复发的患者，检测其他分子标志物如DNMT3A、ASXL1等有助于指导治疗。

治疗策略：

靶向治疗：针对BRAF V600E突变的HCL患者，使用BRAF抑制剂如维莫非尼（Vemurafenib）可以显著改善病情。

免疫治疗：利妥昔单抗（Rituximab）等单克隆抗体可用于HCL的治疗，通过特异性结合B细胞表面抗原，诱导细胞凋亡。

化疗：对于传统化疗药物如克拉屈滨（Cladribine）和氟达拉滨（Fludarabine）等，对于HCL亦有较好的疗效。

支持治疗：包括输血、抗生素治疗感染以及对症治疗等，以改善患者的症状和生存质量。

综上所述，HCL具有独特的病理学特征，通过综合临床表现、血液学检查、骨髓检查和分子生物学检测，可以准确诊断并评估预后。患者需要接受个体化的治疗，包括靶向治疗和免疫治疗，同时调整生活方式，以改善生存质量和预后。随着医学技术的不断进步，HCL的治疗手段也在不断发展，为患者带来了更多的希望。

黄莉评

遂宁市中心医院