乳腺癌风险预警：家族史背后的科学原理

乳腺癌是全球女性中最常见的恶性肿瘤之一，据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）的最新数据，全球每年约有200万新发乳腺癌病例，占所有癌症的四分之一以上。乳腺癌的发病因素复杂多样，涉及遗传、生理、生活方式以及环境等多个层面。本文将深入探讨乳腺癌风险预警中的关键因素之一——家族史背后的科学原理。

家族史作为乳腺癌的一个重要风险预警信号，其科学依据主要与遗传因素有着密切的关系。遗传因素中，BRCA1和BRCA2基因突变被认为是与乳腺癌发病风险增加最为相关的两个基因。BRCA1/2是肿瘤抑制基因，它们在正常情况下负责修复DNA损伤，维持基因稳定性。然而，当这些基因发生突变时，DNA修复能力下降，导致细胞内基因突变累积，增加乳腺癌及其他癌症的发病风险。据统计，携带BRCA1基因突变的女性，一生中患乳腺癌的风险高达60%-70%；而携带BRCA2基因突变的女性，风险也高达45%-60%。这一风险远高于一般人群的12%左右。

除了基因突变，生理激素变化也是乳腺癌风险因素之一。雌激素是调节女性生殖系统和乳腺组织发育的重要激素，其水平的变化与乳腺癌的发病风险密切相关。长期高水平的雌激素暴露可能增加乳腺细胞的增殖，从而提高癌变的可能性。研究表明，女性初潮年龄早、绝经年龄晚、生育年龄晚等，都可能导致体内雌激素水平升高，增加乳腺癌的风险。

此外，生活方式和环境因素同样不容忽视。不健康的生活方式，如不良饮食习惯、缺乏运动、肥胖和吸烟等，均与乳腺癌风险增加有关。肥胖可能导致体内雌激素水平升高，而吸烟则可能增加体内某些致癌物质的浓度，从而增加乳腺癌的风险。环境因素，包括长期暴露于有害化学物质和辐射，也可能对乳腺癌的发病风险产生影响。例如，某些有机溶剂、染料、农药等化学物质，以及长期接触电离辐射，都可能增加乳腺癌的风险。

综上所述，家族史背后的科学原理主要涉及遗传因素，尤其是BRCA1/2基因突变。了解这些风险因素，有助于我们采取相应的预防措施，如基因检测、生活方式调整等，以降低乳腺癌的发病风险。同时，对于高危人群，定期的乳腺检查和早期筛查也是降低乳腺癌发病率和死亡率的重要手段。建议有家族史的女性，尤其是BRCA1/2基因突变携带者，从35岁起就开始每年进行乳腺超声检查，必要时还可以进行乳腺磁共振成像（MRI）检查。对于40岁以上的一般人群，建议每年进行一次乳腺X线摄影（钼靶）检查，以实现乳腺癌的早诊早治。

总之，乳腺癌的发病风险因素复杂多样，涉及遗传、生理、生活方式和环境等多个层面。了解这些风险因素，有助于我们采取相应的预防措施，降低乳腺癌的发病风险。同时，定期的乳腺检查和早期筛查也是降低乳腺癌发病率和死亡率的重要手段。让我们携手努力，共同对抗这一威胁女性健康的"头号杀手"。

付荣

齐齐哈尔医学院附属第一医院东院区