华氏巨球蛋白血症的临床表现与实验室检查要点

华氏巨球蛋白血症（Waldenström's macroglobulinemia, WM）是一种罕见的、慢性的、通常是惰性的B细胞非霍奇金淋巴瘤，其特征是淋巴浆细胞的克隆性增殖，导致血清中出现大量的单克隆IgM。与许多其他类型的非霍奇金淋巴瘤相比，WM的临床表现多样，诊断和治疗相对复杂，因此了解其临床表现和实验室检查要点至关重要。

临床表现

症状性表现

：华氏巨球蛋白血症的症状因人而异，部分患者可能数年无症状，而其他患者则表现为疲劳、体重减轻、夜间盗汗等全身症状。由于单克隆IgM的沉积，患者可能出现出血倾向、高粘滞综合征等。

淋巴结肿大

：约半数患者会出现淋巴结肿大，尤其是颈部和腋下淋巴结。

肝脾肿大

：部分患者可能伴有肝脾肿大。

神经系统症状

：由于IgM沉积导致的神经系统症状，如周围神经病变。

血管炎和冷球蛋白血症

：部分患者可能出现与IgM相关的血管炎或冷球蛋白血症。

实验室检查要点

血液学检查

：血常规检查可显示贫血，特别是正细胞正色素性贫血，同时可能伴有白细胞减少和血小板减少。

血清蛋白电泳

：通过血清蛋白电泳可以检测到单克隆IgM的异常峰值。

免疫固定电泳

：进一步确认单克隆IgM的存在。

骨髓检查

：骨髓活检和涂片检查可以显示淋巴浆细胞的克隆性增殖。

生化检查

：血清中的IgM水平显著升高，而IgG和IgA水平可能降低。

影像学检查

：CT扫描或PET-CT扫描可以帮助评估淋巴结和器官的受累情况。

遗传学检查

：部分WM患者存在MYD88 L265P突变，这一突变与疾病的预后和治疗反应相关。

疾病治疗

华氏巨球蛋白血症的治疗目标是控制症状、减少克隆性IgM的产生，并改善生活质量。治疗策略包括：

观察等待

：对于无症状或症状轻微的患者，可以选择观察等待。

化疗

：对于症状性WM患者，常用的化疗方案包括R-CHOP（利妥昔单抗、环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和泼尼松）。

靶向治疗

：针对MYD88 L265P突变的患者，使用BTK抑制剂如伊布替尼可以取得较好的疗效。

免疫调节剂

：如来普唑，可以用于缓解症状和减少IgM的产生。

支持治疗

：包括输血、血浆置换等，用于治疗高粘滞综合征和出血倾向。

华氏巨球蛋白血症是一种复杂的疾病，需要综合考虑临床表现、实验室检查结果和患者的个体差异来制定治疗计划。随着对疾病认识的深入和新疗法的开发，患者的预后有望进一步改善。

钱红兰

温州医科大学附属第一医院南白象新院区