遗传性结直肠癌的临床识别：家族史评估的重要性

遗传性结直肠癌（Hereditary Colorectal Cancer, HCRC）是一种由于遗传因素引起的肠癌类型，据估计占所有结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）的20%-30%。这类肠癌的早期识别和治疗对于降低患者的风险和改善预后具有至关重要的意义。本文将深入探讨遗传性结直肠癌的临床识别方法，尤其是家族史评估的重要性和作用。

遗传性结直肠癌主要包括两大类：遗传性非息肉性结直肠癌（Lynch Syndrome, LS）和家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）。LS是由DNA错配修复基因（Mismatch Repair Genes, MMR）突变引起的一种遗传性疾病，这种突变使患者患结直肠癌的风险显著增加，同时也可能导致子宫内膜癌、卵巢癌等其他类型癌症的风险增加。FAP则是一种由APC基因突变引起的常染色体显性遗传病，患者肠道内会形成大量腺瘤性息肉，并几乎不可避免地发展为肠癌。

在临床实践中，家族史评估对于识别遗传性结直肠癌具有至关重要的作用。如果一个家族中存在多个成员患有结直肠癌，尤其是发病年龄较小，或者同时患有其他与遗传性肠癌相关的癌症（如子宫内膜癌、卵巢癌等），则这个家族可能存在遗传性肠癌的风险。对于存在高风险的个体，医生会推荐进行遗传咨询，以评估其遗传性肠癌的风险，并决定是否需要进行基因检测。

基因检测是确诊LS和FAP的关键步骤，能够确定患者是否携带与遗传性肠癌相关的基因突变。一旦确诊，患者需要接受定期的结直肠癌筛查，如结肠镜检查，以期在早期发现并治疗肠癌。此外，调整生活方式，如健康饮食、规律运动、戒烟等，也有助于降低肠癌风险。

对于已经确诊的遗传性结直肠癌患者，及时治疗肠道疾病也是降低肠癌风险的重要措施。例如，对于FAP患者，可能需要手术切除息肉以防止癌变。遗传性结直肠癌的预后取决于多种因素，包括确诊年龄、基因突变类型、家族史等。早期识别和干预可以显著改善预后。

因此，提高对遗传性结直肠癌的认识和重视，加强家族史评估和高危人群筛查，对于预防和控制这一疾病具有重要意义。家族史评估在遗传性结直肠癌的临床识别中起着至关重要的作用。通过识别高风险人群并提供遗传咨询、基因检测和定期筛查，我们可以有效地降低遗传性结直肠癌患者的癌症风险，改善其预后。同时，加强健康宣教，提高公众对遗传性结直肠癌的认识，也是预防和控制这一疾病的重要措施。

只有多方面综合施策，才能有效降低遗传性结直肠癌的发病率和死亡率，保障人民群众的生命健康。遗传性结直肠癌的管理和治疗需要一个多学科团队的合作，包括遗传咨询师、肿瘤科医生、外科医生、营养师等，共同为患者提供全面的管理和治疗计划。通过这种综合性的管理，我们能够为遗传性结直肠癌患者提供更好的医疗服务，提高他们的生存质量和预期寿命。

李文耀

河南科技大学第一附属医院景华院区