结直肠癌的遗传易感性：家族史与个体风险

结直肠癌，作为消化道肿瘤中较为常见的一种，在全球范围内的发病率和死亡率均居高不下。其发病机制复杂，涉及遗传、生活方式、慢性炎症性肠病等多种因素的相互作用。本文将重点探讨结直肠癌的遗传易感性、家族史与个体风险之间的关系。

结直肠癌的遗传易感性主要指的是个体因遗传因素而增加的患癌风险。遗传因素在结直肠癌的发病中扮演着重要角色，尤其是那些具有家族史的人群。研究表明，家族中有结直肠癌患者的人群，其发病风险较无家族史者高出2-3倍。这主要是因为某些遗传变异能够增加个体对结直肠癌的易感性。其中最著名的是林奇综合征（Lynch syndrome），这是一种遗传性非息肉性结直肠癌，由错配修复基因（MMR）的突变引起。携带这些突变基因的个体，其结直肠癌发病风险显著增加。

除了遗传因素外，生活方式也是影响结直肠癌发病的重要因素。不健康的饮食习惯、缺乏运动、肥胖和吸烟等都是结直肠癌的危险因素。这些不良的生活方式因素可以通过增加氧化应激、炎症反应和DNA损伤等途径，促进结直肠癌的发生和发展。例如，高脂肪、低纤维的饮食模式与结直肠癌的风险增加有关，而膳食纤维的摄入与结直肠癌风险的降低相关。此外，规律的体育活动可以降低结直肠癌的风险，而久坐不动则可能增加风险。肥胖和吸烟也是结直肠癌的独立危险因素，肥胖可以导致慢性炎症和激素水平的改变，吸烟则与DNA损伤和修复机制的缺陷有关。

在诊断结直肠癌方面，粪便隐血试验和结肠镜检查是目前最主要的筛查手段。粪便隐血试验是一种非侵入性的筛查方法，通过检测粪便中微量的血液来判断是否存在肠道出血。结肠镜检查则可以直接观察结肠内部的情况，发现并切除息肉或肿瘤，对于早期诊断和预防结直肠癌具有重要意义。结肠镜检查可以发现早期的息肉，这些息肉如果不加以治疗，有可能发展成为恶性肿瘤。因此，结肠镜检查是结直肠癌筛查中非常重要的一环。

为了降低结直肠癌的发病率和死亡率，采取有效的预防措施至关重要。首先，调整饮食结构，增加膳食纤维的摄入，减少红肉和加工肉制品的摄入。膳食纤维可以增加粪便体积，促进肠道蠕动，减少致癌物质与肠壁的接触时间。其次，保持健康的体重，避免肥胖。肥胖不仅增加结直肠癌的风险，还与多种其他癌症和慢性疾病相关。规律运动，增强身体抵抗力。运动可以降低胰岛素水平，减少炎症，改善肠道菌群，从而降低结直肠癌的风险。定期进行结直肠癌筛查，尤其是对于有家族史的高危人群。早期发现和治疗结直肠癌可以显著提高生存率。最后，戒烟限酒，减少致癌物质的摄入。吸烟和饮酒都是结直肠癌的危险因素，戒烟限酒可以降低结直肠癌及其他多种癌症的风险。

综上所述，结直肠癌的遗传易感性与家族史密切相关，个体风险的评估需要综合考虑遗传和生活方式因素。通过了解结直肠癌的病因和诊断方法，采取科学的预防措施，可以有效降低结直肠癌的发病率和死亡率，提高患者的生存质量和预后。此外，对结直肠癌的早期识别和治疗也至关重要。一旦发现结直肠癌的任何迹象，如持续的腹痛、便血、体重下降等，应立即就医。早期发现和治疗可以显著提高结直肠癌患者的生存率和生活质量。因此，公众应提高对结直肠癌的认识，积极采取预防措施，定期进行筛查，以降低结直肠癌的发病率和死亡率。

程宇明

杭州师范大学附属医院