结直肠癌的遗传易感性：家族史与基因检测的必要性

结直肠癌是一种在全球范围内普遍存在的恶性肿瘤，其发病机制复杂且多元，涉及遗传因素、生活方式和环境因素等多重因素。根据流行病学的研究，大约20%至30%的结直肠癌患者有明显的家族遗传背景，这表明遗传因素在结直肠癌的发生中扮演着关键角色。

遗传性结直肠癌主要可以分为两大类：遗传性非息肉性结直肠癌（Lynch Syndrome，LS）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）。LS是一种由DNA错配修复基因突变引起的常染色体显性遗传病，这种突变使得患者一生中患结直肠癌的风险显著增加。FAP则由APC基因突变引起，患者表现为结直肠内大量腺瘤样息肉，几乎100%会发展成结直肠癌。

家族史评估是识别遗传性结直肠癌的关键步骤。对于有结直肠癌家族史的人群，尤其是一级亲属中有结直肠癌患者的情况，应进行风险评估。高风险人群应在专业遗传咨询师的指导下进行基因检测，以明确是否存在致病基因突变。

对于确诊携带致病基因突变的个体，应进行定期的结直肠癌筛查，包括结肠镜检查和血液肿瘤标志物检测。结肠镜检查是一种通过内镜直接观察结肠内部情况的检查方法，可以发现并切除早期的息肉或肿瘤。血液肿瘤标志物检测则通过血液样本检测特定的生物标志物，帮助评估患者患癌风险。

除了定期筛查，改善生活方式也对降低结直肠癌风险至关重要。建议增加膳食纤维的摄入，减少红肉摄入，保持适量运动等，这些措施已被多项研究所证实能够有效降低结直肠癌的风险。同时，对于已经发现的肠道息肉等癌前病变，应及时进行内镜下切除，以阻断其向癌症发展的进程。

遗传因素是结直肠癌发生的重要影响因素之一。通过家族史评估、遗传咨询和基因检测，我们可以识别高风险人群，并采取针对性的预防和干预措施，降低结直肠癌的发病率和死亡率。随着对遗传性结直肠癌的深入研究，我们将能为结直肠癌的精准预防和个体化治疗提供更加科学和精准的依据。这不仅有助于提高患者的生活质量，也将为整个社会的健康水平带来积极影响。

此外，研究还发现，肥胖、吸烟、过量饮酒等不良生活习惯也会增加结直肠癌的风险。因此，保持健康的体重、戒烟戒酒也是预防结直肠癌的重要措施。同时，结直肠癌的发生还与慢性炎症性肠病（如克罗恩病和溃疡性结肠炎）有关，这些患者需要定期进行结肠镜检查，以便及时发现并处理肠道病变。

结直肠癌的早期症状较为隐蔽，可能包括腹痛、腹胀、排便习惯改变等，容易被忽视。因此，提高公众对结直肠癌的认识和警惕性至关重要。对于40岁以上人群，尤其是有家族史或其他高危因素的人群，建议定期进行结直肠癌筛查，以便及时发现并治疗。

总之，结直肠癌的预防和控制需要综合考虑遗传因素、生活方式和环境因素。通过家族史评估、遗传咨询、基因检测、定期筛查、改善生活方式等多方位的措施，我们可以有效地降低结直肠癌的发病率和死亡率，提高患者的生存质量和预后。随着医学研究的不断深入，我们对结直肠癌的认识将更加全面和深入，为结直肠癌的防治提供更加科学、精准的依据，为提高人类健康水平做出贡献。

孙昕

扬州市中医院