华氏巨球蛋白血症：症状与诊断关键

华氏巨球蛋白血症（Waldenström's macroglobulinemia，简称WM），是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，属于淋巴浆细胞淋巴瘤（Lymphoplasmacytic lymphoma，简称LPL）的一种亚型。该病症的主要特点是血液中IgM型单克隆免疫球蛋白（单克隆IgM）的过量产生，这种异常的免疫球蛋白在体内积累，可对正常免疫功能和血液流动性造成显著影响。

病理机制

华氏巨球蛋白血症的病理基础在于骨髓中B淋巴细胞的成熟过程受到影响，导致异常B细胞的积累和单克隆IgM蛋白的分泌增加。这种异常的IgM蛋白不仅干扰正常的免疫反应，还可能导致血液黏稠度增加，进而影响血液循环，引发一系列临床症状。

典型症状

识别华氏巨球蛋白血症的典型症状对早期诊断至关重要。患者常见的症状包括：

疲劳和体重减轻

：由于异常免疫球蛋白的增加和免疫系统的紊乱，患者常感到极度疲劳和体重下降。

夜间盗汗和反复感染

：免疫系统损伤导致患者易感染和夜间盗汗。

淋巴结肿大和肝脾肿大

：由于异常细胞的积累，患者可能观察到淋巴结和肝脾肿大。

冷球蛋白血症和雷诺现象

：部分患者由于IgM蛋白在体内的沉积，可能发展为冷球蛋白血症，导致手指或脚趾遇冷时变白、变紫的雷诺现象。

诊断过程

诊断华氏巨球蛋白血症是一个多步骤的过程，涉及多种实验室检查：

全血细胞计数（CBC）

：检测血液中的红细胞、白细胞和血小板数量，以评估骨髓功能和排除其他血液疾病。

血清蛋白电泳（SPEP）

：通过电泳分离血清中的蛋白质，检测单克隆IgM蛋白的存在。

免疫固定电泳（IFE）

：进一步确认蛋白的单克隆性质，区分单克隆与多克隆蛋白。

骨髓活检

：通过显微镜检查骨髓样本，观察异常浆细胞和淋巴细胞，是确诊华氏巨球蛋白血症的关键步骤。

影像学检查

：如CT扫描或MRI，以评估淋巴结肿大和脏器受累情况。

基因检测

：通过基因测序技术，分析与疾病相关的特定基因突变，以指导治疗决策。

治疗方向

治疗华氏巨球蛋白血症的目标是控制症状、减缓疾病进程和提高生活质量。治疗方法包括：

化疗

：通过化学药物减少异常细胞的数量，缓解症状。

靶向治疗

：针对特定的分子标志物，如CD20阳性的B细胞，进行精准治疗。

免疫调节治疗

：调节患者的免疫系统，增强机体对异常细胞的清除能力。

支持性治疗

：包括输血、抗凝治疗等，以改善贫血和高黏血症相关症状。

干细胞移植

：对于年轻且适合的患者，可以考虑进行自体或异体造血干细胞移植，以期获得更深层次的疾病缓解。

综合治疗

华氏巨球蛋白血症的治疗需要综合运用多种治疗手段，这要求医生根据患者的具体情况制定个性化治疗方案。患者应在专业医生的指导下，根据自身病情选择合适的治疗方案。及时有效的治疗可以帮助患者获得症状的缓解和生活质量的改善。随着医学研究的不断进展，未来可能会有更多新的治疗方法出现，为患者带来新的希望。

林春

龙岩第一医院