BRCA1和BRCA2基因突变与卵巢癌预防：科学指南

卵巢癌，妇科恶性肿瘤中的“隐形杀手”，以其致死率高而著称。其发病机制错综复杂，涉及遗传、环境、生活方式等多种因素的共同作用。近年来，随着分子生物学技术的飞速进步，我们对遗传因素在卵巢癌发生中的作用有了更深刻的认识，特别是BRCA1和BRCA2这两个基因突变与卵巢癌之间的密切关系。

BRCA1和BRCA2是两个具有显著肿瘤抑制作用的基因，分别位于人体的第17号和第13号染色体上。它们的主要职责是参与DNA损伤修复过程，保持基因组的稳定性。在DNA复制或其他生理过程中，细胞的DNA可能会遭受损伤。BRCA1和BRCA2基因编码的蛋白质在这个修复过程中起到关键作用。当这些基因发生突变时，DNA的修复能力下降，细胞内的基因突变累积，从而增加了肿瘤发生的风险。

流行病学研究表明，携带BRCA1或BRCA2突变的女性患卵巢癌的风险显著增加。具体而言，BRCA1突变携带者一生中患卵巢癌的风险约为39%，而BRCA2突变携带者的风险在11%到17%之间，相较于普通人群的1.3%，这一风险显著升高。因此，对于携带这些突变的女性来说，采取有效的预防措施显得尤为重要。

预防BRCA1和BRCA2突变相关卵巢癌的措施包括：

遗传咨询：对于有家族卵巢癌史的女性，建议进行遗传咨询，以评估携带BRCA1或BRCA2突变的风险。遗传咨询可以帮助女性了解自己的遗传风险，并提供个性化的风险管理建议。

定期筛查：对于被评估为高风险的女性，建议定期进行血清肿瘤标志物检测和盆腔超声检查。这些筛查可以帮助及早发现卵巢癌，从而提高治疗效果。

预防性手术：对于BRCA1或BRCA2突变携带者，可以考虑进行预防性输卵管切除术或预防性卵巢切除术。这些手术可以显著降低卵巢癌的风险，但需要与医生充分讨论以评估手术的必要性和可能的副作用。

药物治疗：对于已完成生育的女性，可以考虑使用口服避孕药，这已被研究证明可以降低卵巢癌的风险。

生活方式干预：保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，对于降低卵巢癌风险有积极作用。

BRCA1和BRCA2基因突变与卵巢癌的发生有着密切的联系。对于携带这些突变的女性，通过遗传咨询、定期筛查、预防性手术等措施，可以有效降低卵巢癌风险。同时，保持健康的生活方式也是预防卵巢癌的重要手段。希望本文能为卵巢癌的预防提供科学指导，帮助更多女性远离卵巢癌的威胁。通过提高公众对BRCA1和BRCA2基因突变的认识，我们能够更好地理解卵巢癌的发病机制，并采取有效的预防措施。

值得注意的是，BRCA1和BRCA2基因突变不仅与卵巢癌的发生有关，还与乳腺癌、前列腺癌等多种癌症的发生风险相关。因此，对于携带这些突变的个体，除了关注卵巢癌的预防，还应重视其他相关癌症的预防。

遗传因素只是卵巢癌发生风险的一部分。环境因素、生活方式等也对卵巢癌的发生有重要影响。研究发现，肥胖、长期吸烟、不良饮食习惯等都可能增加卵巢癌的风险。因此，在遗传咨询和筛查的基础上，改善生活方式，保持健康的体重，戒烟限酒，均衡饮食等，对于降低卵巢癌风险同样重要。

此外，卵巢癌的早期诊断和治疗对于提高患者生存率至关重要。卵巢癌早期症状不明显，容易被忽视。因此，女性应提高对卵巢癌的认识，一旦出现腹胀、腹痛、消化不良等症状，应及时就医，进行相关检查。

总之，卵巢癌是一种复杂的疾病，其发生与多种因素相关。对于携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性，通过遗传咨询、定期筛查、预防性手术等措施，可以有效降低卵巢癌风险。同时，保持健康的生活方式，改善不良习惯，对于降低卵巢癌风险同样重要。希望本文能提高公众对卵巢癌的认识，帮助更多女性远离卵巢癌的威胁。

关明媚

广州市第一人民医院本部