液体活检技术：乳腺癌监测的新工具

液体活检技术：乳腺癌监测的新利器

近年来，液体活检技术在癌症研究和临床应用中取得显著进展，特别是在乳腺癌领域显示出巨大潜力。本文将深入探讨液体活检技术在乳腺癌监测中的作用及其原理。

乳腺癌：全球女性健康的重大威胁 乳腺癌是全球女性中最常见的恶性肿瘤之一。根据世界卫生组织的数据，每年约有200万新发乳腺癌病例，导致超过62万女性死亡。乳腺癌的筛查和早期诊断对于提高患者生存率至关重要。

传统筛查方法的局限性 传统的乳腺癌筛查方法包括乳腺X线摄影（乳腺钼靶）和超声检查。然而，这些方法存在一定的局限性： 1. 放射暴露：乳腺X线摄影会产生一定剂量的辐射，可能增加患癌风险。 2. 不适用于所有人群：部分人群（如妊娠期女性）不适合接受乳腺X线摄影检查。 3. 假阳性和假阴性：这些检查方法可能出现假阳性和假阴性结果，导致不必要的焦虑和延误诊断。

液体活检技术：非侵入性监测新手段 液体活检技术的出现为乳腺癌监测提供了一种新的非侵入性手段。通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTCs），液体活检技术为乳腺癌的早期诊断和治疗反应评估提供了新的可能性。

液体活检技术的原理 液体活检技术的原理基于肿瘤细胞或肿瘤微环境释放到血液中的生物标志物。这些生物标志物包括： 1. 肿瘤细胞DNA片段：肿瘤细胞死亡后释放的DNA片段，可反映肿瘤的基因突变情况。 2. 循环肿瘤细胞（CTCs）：完整肿瘤细胞进入血液循环，可作为肿瘤进展和转移的直接证据。 3. 肿瘤细胞分泌的其他分子：如蛋白质、代谢产物等，可反映肿瘤的生物学特性。

通过高精度的分子生物学技术，如数字PCR、二代测序等，可以从血液样本中检测到这些微量生物标志物，从而实现对乳腺癌的监测。

液体活检技术的优势 1. 非侵入性：避免了传统活检手术的痛苦和风险，提高了患者依从性。 2. 实时监测：可以定期检测，及时了解肿瘤的动态变化，指导治疗决策。 3. 全面评估：能够提供肿瘤突变谱、药物敏感性等全面信息，指导个体化治疗。

液体活检技术面临的挑战 尽管液体活检技术具有诸多优势，但也面临一些挑战，如： 1. 生物标志物的稳定性：血液中的生物标志物可能受到多种因素影响，如溶血、凝血等。 2. 检测灵敏度和特异性：需要不断提高检测技术的灵敏度和特异性，以减少假阳性和假阴性结果。 3. 生物信息学分析：需要强大的生物信息学工具和算法，对检测数据进行准确解读。

随着技术的进步，这些问题正在逐步得到解决。例如，新型检测技术如纳米孔测序、单分子测序等正在开发中，有望进一步提高液体活检技术的灵敏度和特异性。

乳腺癌治疗策略的进展 除了液体活检技术，乳腺癌的治疗策略也在不断发展和完善。手术、放疗、化疗、内分泌治疗、靶向治疗和免疫治疗等多种手段的综合应用，为乳腺癌患者提供了更多的治疗选择。特别是以下新药物的应用，显著提高了治疗效果： 1. HER2靶向药物：针对HER2过表达的乳腺癌患者，如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等。 2. CDK4/6抑制剂：针对HR阳性、HER2阴性的乳腺癌患者，如帕博西尼、里博西尼等。 3. PARP抑制剂：针对BRCA突变的乳腺癌患者，如奥拉帕尼、他拉唑帕尼等。 4. 免疫检查点抑制剂：针对PD-L1阳性的乳腺癌患者，如帕博利珠单抗、阿特珠单抗等。

同时，分子影像技术和基因组测序技术的应用，为乳腺癌的精准治疗提供了重要支撑。通过这些技术，可以更准确地评估肿瘤的生物学特性，指导个体化治疗。

液体活检技术在乳腺癌监测中的应用前景 总之，液体活检技术作为乳腺癌监测的新工具，为乳腺癌的早期诊断、治疗反应评估和个体化治疗提供了新的途径。随着技术的不断发展和完善，液体活检技术有望在乳腺癌的临床管理中发挥更大的作用。未来，液体活检技术有望与影像学、病理学等其他技术相结合，为乳腺癌患者提供更全面、更精准的监测和管理方案。

张贺云

中山大学孙逸仙纪念医院本院区