家族性高胆固醇血症的遗传规律与防治要点

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一种常见的遗传性脂质代谢障碍疾病，其特征是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高，导致动脉粥样硬化和心血管疾病的风险显著增加。本文将探讨家族性高胆固醇血症的遗传规律和防治要点，以提高公众对这一疾病的认识和预防意识。

一、遗传规律

家族性高胆固醇血症的遗传模式为常染色体显性遗传，这意味着患者只需从父母一方继承一个突变基因即可表现出疾病症状。若父母双方均为携带者，子女有75%的概率成为患者，25%的概率成为非携带者。若只有一方为携带者，子女则有50%的概率成为患者，50%的概率成为非携带者。这种遗传模式使得家族性高胆固醇血症在家族中呈现明显的聚集现象。了解家族遗传史，对早期识别和预防具有重要意义。

二、疾病原理

家族性高胆固醇血症的主要病理生理机制是LDL-C受体功能受损，导致LDL-C在血液中的清除减少，从而引起LDL-C水平升高。LDL-C是胆固醇的主要载体，其在血管壁的沉积是动脉粥样硬化发生的关键因素。家族性高胆固醇血症患者的LDL-C水平通常远高于正常值，增加了心血管事件的风险。此外，LDL-C还可引起血管内皮功能障碍，促进血栓形成，进一步增加心血管事件的风险。

三、防治要点

1.

健康饮食

：控制饱和脂肪和胆固醇的摄入，增加膳食纤维和植物固醇的摄入，有助于降低LDL-C水平。建议以富含不饱和脂肪酸的食物为主，如深海鱼类、坚果等，同时限制高胆固醇食物的摄入，如动物内脏、蛋黄等。

适度运动

：规律的有氧运动可以提高高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平，降低LDL-C水平，减少心血管疾病风险。建议每周进行150分钟以上的中等强度有氧运动，如快走、慢跑、游泳等。运动时要注意循序渐进，量力而行。

药物治疗

：对于LDL-C水平较高的患者，可能需要使用他汀类药物等降脂药物来控制胆固醇水平。他汀类药物可以抑制胆固醇合成，降低LDL-C水平，减少心血管事件风险。用药过程中要定期监测肝功能和肌酸激酶，以降低不良反应的风险。

定期检查

：家族性高胆固醇血症患者应定期进行血脂检查，以便及时调整治疗方案。建议每6-12个月检查一次血脂水平，并根据检查结果调整生活方式和用药方案。

遗传咨询

：对于有家族性高胆固醇血症家族史的个体，建议进行遗传咨询，了解遗传风险和预防措施。遗传咨询可以帮助患者了解疾病的遗传规律，制定个性化的预防和治疗计划。

心理支持

：家族性高胆固醇血症患者可能会产生焦虑、抑郁等负面情绪。家人和朋友的支持对患者的心理康复至关重要。必要时可寻求专业心理咨询，以改善心理状态。

综上所述，家族性高胆固醇血症的遗传概率较高，且受到多种因素的影响。了解家族遗传史，并采取合理的预防措施，如健康饮食、适度运动和必要时的药物治疗，对于降低发病风险和改善生活质量具有重要意义。通过科学的管理和治疗，家族性高胆固醇血症患者可以有效地控制病情，减少心血管疾病的发生。同时，家人和朋友的支持和鼓励对患者的康复也至关重要。让我们共同努力，提高对家族性高胆固醇血症的认识，为患者提供全方位的支持和帮助。

刘亚芬

吉林省中医药科学院第一临床医院自由大路院区