从病史到生物标志物：多发性骨髓瘤的系统检查策略

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种起源于浆细胞的恶性肿瘤，占所有血液癌症的10%以上。其特点是骨髓中恶性浆细胞异常增生，导致骨骼破坏、贫血、高钙血症、肾功能损害等一系列症状。针对多发性骨髓瘤的系统检查策略，从病史采集到生物标志物检测，对疾病的诊断和治疗至关重要。

病史采集

病史采集是诊断多发性骨髓瘤的第一步。患者往往主诉骨痛、乏力、体重下降等症状。医生需详细询问症状的起始时间、发展过程、伴随症状等，以及是否有家族病史或暴露于已知风险因素，如辐射或某些化学物质。此外，既往病史、药物使用史、职业暴露史等也是重要的诊断线索。

体格检查

体格检查可发现骨骼异常、淋巴结肿大、肝脾大等体征，对多发性骨髓瘤的诊断提供辅助信息。

实验室检查

1.

血液学检查

：贫血、高钙血症、肾功能不全等实验室指标异常，提示多发性骨髓瘤的可能。 2.

血清蛋白电泳（SPEP）和尿液蛋白电泳（UPEP）

：检测M蛋白，即单克隆免疫球蛋白的存在，是多发性骨髓瘤诊断的关键。 3.

免疫固定电泳（IFE）

：进一步鉴定M蛋白的类型，确认多发性骨髓瘤的诊断。 4.

β2-微球蛋白（β2-MG）

：反映肿瘤负荷和预后的重要指标。

影像学检查

1.

X线检查

：观察骨骼破坏情况，是多发性骨髓瘤诊断的常规检查。 2.

磁共振成像（MRI）和全身低剂量CT（WB-LDCT）

：对X线阴性的溶骨性病变有较高的敏感性。

生物标志物

1.

骨髓活检

：直接观察骨髓中浆细胞的比例和形态，对多发性骨髓瘤的确诊至关重要。 2.

流式细胞术

：检测骨髓中异常浆细胞的表型。 3.

荧光原位杂交（FISH）

：检测与多发性骨髓瘤相关的遗传学异常。

多发性骨髓瘤的临床表现多样，有时可表现为孤立的骨病变、孤立的肾损害或孤立的贫血。因此，对于有骨痛、贫血、肾功能不全等症状的患者，应考虑到多发性骨髓瘤的可能，并进行相应的系统检查。

多发性骨髓瘤的治疗包括化疗、靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植等。治疗方案需要根据患者的年龄、病情、遗传学特征等因素综合考虑。生物标志物检测技术的发展，如FISH、二代测序等，有助于发现多发性骨髓瘤的高危亚型，指导个体化治疗。

多发性骨髓瘤的预后受多种因素影响，包括年龄、基础疾病、肿瘤负荷、遗传学特征等。β2-微球蛋白、乳酸脱氢酶、白蛋白等生化指标，以及FISH检测的某些遗传学异常，被证实与多发性骨髓瘤的预后密切相关。因此，对这些生物标志物的检测有助于对患者进行危险度分层，制定个体化的治疗方案。

总之，多发性骨髓瘤的诊断需要综合病史、体格检查、实验室检查和影像学检查的结果。生物标志物检测技术的发展，为多发性骨髓瘤的诊断、分型、预后评估和个体化治疗提供了重要依据。随着对多发性骨髓瘤发病机制的深入研究，新的药物和治疗手段不断涌现，为患者带来了更多的希望。

黄佳

衢州市人民医院