BRCA基因突变：乳腺癌风险的科学识别与预防

乳腺癌，作为全球女性中发病率极高的恶性肿瘤之一，其发病原因错综复杂，涉及遗传、环境、生活方式等多个方面。在这些因素中，遗传因素尤其受到人们的高度关注，特别是BRCA基因突变对乳腺癌发病风险的影响。本文将深入探讨BRCA基因突变与乳腺癌之间的密切联系，并提供科学的识别和预防策略，以帮助降低乳腺癌的发病风险。

BRCA基因与乳腺癌

BRCA基因，包括BRCA1和BRCA2两种，是乳腺癌易感基因。它们的主要功能是修复DNA损伤和维持细胞遗传稳定性。当BRCA基因发生突变时，这种修复能力会受到削弱，导致DNA损伤在细胞内累积，从而增加恶性肿瘤的发生风险。研究已经表明，携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其一生中患乳腺癌的风险远高于普通人群。具体来说，BRCA1突变携带者患乳腺癌的风险约为60%-70%，而BRCA2突变携带者的风险约为40%-50%。此外，BRCA基因突变还与卵巢癌、胰腺癌等其他癌症的发生有关联。

BRCA基因突变的识别

在乳腺癌的预防中，识别BRCA基因突变至关重要。临床上主要通过基因检测来筛查BRCA基因突变。对于有乳腺癌、卵巢癌家族史的女性，或者已经确诊乳腺癌的患者，建议进行BRCA基因检测，以评估突变风险。一旦检测结果显示BRCA基因突变，患者应进一步接受专业的遗传咨询，制定个性化的预防和监测方案。

BRCA基因突变携带者的预防措施

对于BRCA基因突变携带者而言，采取科学的预防措施至关重要。这些预防措施主要包括：

严密监测

：定期进行乳腺影像学检查，如乳腺X线摄影（钼靶）、乳腺超声、MRI等，以便早期发现和诊断乳腺癌。

药物预防

：使用选择性雌激素受体调节剂（SERM），例如他莫昔芬等药物，可以降低BRCA基因突变携带者患乳腺癌的风险。

手术预防

：对于高危BRCA基因突变携带者，可以考虑进行预防性乳腺切除术或卵巢切除术，以降低乳腺癌和卵巢癌的发病风险。

生活方式的调整

除了上述预防措施，BRCA基因突变携带者还应注意生活方式的调整，如保持健康的饮食习惯、适量进行体育锻炼、避免长期熬夜等，以降低乳腺癌的发生风险。

环境和生活方式因素

乳腺癌的预防不仅需要关注遗传因素，还应结合环境和生活方式等多方面因素。例如，避免过度暴露于辐射、减少酒精摄入、维持适宜的体重、避免长期使用激素替代疗法等，都是降低乳腺癌风险的有效措施。

结语

综上所述，BRCA基因突变是乳腺癌发病的重要遗传因素之一。深入理解BRCA基因突变与乳腺癌的关系，掌握科学的识别和预防方法，对于降低女性乳腺癌发病风险、提高生存预后具有重要意义。希望本文能够帮助更多女性认识BRCA基因突变，积极采取预防措施，守护乳腺健康。通过提高公众对BRCA基因突变的认识，我们可以更好地预防乳腺癌，保护女性的健康和生命安全。

佟庆

新疆医科大学附属肿瘤医院