家族性高胆固醇血症的早期筛查与治疗：打破遗传病的枷锁

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一种常见的遗传性脂质代谢疾病，其特点为血液中胆固醇水平异常升高，显著增加了心血管疾病的风险，特别是早发性心脏病和中风。这种病症不仅影响个体健康，还可能通过遗传机制在家族中传递。因此，掌握FH的相关知识，进行早期筛查和科学治疗，对于改善患者预后和阻断疾病传播具有重要意义。

早期筛查的重要性

早期筛查是FH管理的第一步，也是最关键的一步。通过定期的血脂检测，我们可以在无症状阶段识别出高胆固醇血症患者。对于有家族史的人群，基因检测也是一个重要的筛查手段，有助于识别携带有害基因的个体。早期识别和干预可以显著降低心血管疾病的风险，并可能阻断疾病的家族性传播。

科学筛查流程

血脂检测

：定期进行血脂检测，特别是对于有家族史的个体，可以早期发现胆固醇水平异常。建议成年人每年至少进行一次血脂检测，儿童和青少年根据医生建议进行。

基因检测

：对于疑似FH患者，基因检测可以确认诊断，并帮助识别家族中的其他成员是否也存在风险。基因检测能够识别特定的遗传变异，为FH的诊断提供直接证据。

全生命周期管理

：从儿童时期开始，就应该对FH患者进行血脂监测和管理，以预防心血管疾病的发生。儿童和青少年的血脂水平监测应从2岁开始，并根据家族史和个体风险进行调整。

全面治疗策略

生活方式调整

：健康饮食和规律运动是降低胆固醇水平的基础，对于FH患者尤为重要。建议FH患者遵循低脂、高纤维的饮食，增加有氧运动，以降低LDL-C水平。

药物治疗

：对于胆固醇水平异常的患者，他汀类药物是降低LDL-C的首选药物。他汀类药物通过抑制肝脏中的胆固醇合成，有效降低LDL-C水平。对于某些患者，可能需要联合使用其他降脂药物，如依折麦布或PCSK9抑制剂。

定期监测

：治疗期间需要定期监测血脂水平和肝功能，以调整治疗方案。建议每3-6个月进行一次血脂检测，并根据检测结果调整药物治疗方案。

阻断疾病传递

通过早期识别和治疗FH患者，我们可以减少心血管疾病的风险，同时通过遗传咨询和计划生育指导，减少疾病在家族中的传递。遗传咨询可以帮助患者了解疾病的遗传风险，并提供生育建议。计划生育指导可以帮助患者制定合理的生育计划，降低遗传病在家族中的传播。

重视FH的筛查和治疗，不仅是为了个体的健康，也是为了整个家族的未来。每一次血脂检测和基因报告，都是我们为健康筑起的防线。让我们携手科学，打破遗传病的枷锁，享受健康生活。通过早期筛查、科学治疗和遗传咨询，我们可以有效地控制FH，减少心血管疾病的风险，并阻断疾病的家族性传播。

李佳霖

河北省人民医院