HER2和BRCA突变乳腺癌：靶向治疗的最新研究成果

乳腺癌，作为全球女性健康的重大威胁之一，其发病率和死亡率长期以来居高不下。随着分子生物学和基因组学的迅猛发展，医学界对乳腺癌的认识不断深化，尤其是对HER2阳性乳腺癌和BRCA突变相关乳腺癌的研究取得了显著进展。本文将详细介绍这两种乳腺癌的病理机制及靶向治疗的最新科研成果。

HER2阳性乳腺癌是一种特殊类型的乳腺癌，其特征是癌细胞表面HER2蛋白的过度表达。HER2，即人表皮生长因子受体2，是一种生长因子受体，其过度表达可以促进癌细胞的增殖和侵袭行为。据研究，HER2阳性乳腺癌占所有乳腺癌的比例约为15-20%。对抗HER2阳性乳腺癌的靶向治疗药物，如曲妥珠单抗（Herceptin），通过特异性结合HER2受体，有效抑制癌细胞的生长和扩散，从而显著改善HER2阳性乳腺癌患者的预后。

另一方面，BRCA突变乳腺癌与BRCA1和BRCA2基因的突变有着密切的关系。BRCA基因是重要的抑癌基因，它们的突变可能导致DNA修复功能的异常，从而增加个体患乳腺癌和卵巢癌的风险。BRCA突变乳腺癌约占所有乳腺癌的5-10%。针对BRCA突变的靶向治疗药物，例如奥拉帕利（Olaparib），通过抑制PARP酶活性，阻断癌细胞的DNA单链修复途径，促使癌细胞凋亡，为BRCA突变乳腺癌患者提供了新的治疗选择。

HER2和BRCA突变是乳腺癌发生发展中的关键分子机制。靶向治疗药物的问世，为HER2阳性和BRCA突变乳腺癌患者提供了更为精准有效的治疗方案，极大地改善了患者的预后。随着研究的不断深入，未来有望开发出更多针对HER2和BRCA突变的靶向治疗新药，为乳腺癌患者带来更多的希望。

为了更全面地理解HER2阳性和BRCA突变乳腺癌，我们需要关注以下几个方面：

诊断

：HER2阳性乳腺癌可通过免疫组化检测HER2蛋白的表达水平，而BRCA突变乳腺癌则需要进行基因检测来确定BRCA1和BRCA2基因的突变状态。

临床表现

：HER2阳性乳腺癌和BRCA突变乳腺癌在临床表现上可能有所不同，HER2阳性乳腺癌可能表现为快速增长的肿块，而BRCA突变乳腺癌则可能与家族遗传有关。

预后因素

：HER2阳性和BRCA突变状态本身就是乳腺癌预后的重要因素，同时，肿瘤的大小、淋巴结转移情况、患者年龄和总体健康状况等也是影响预后的重要因素。

治疗策略

：除了靶向治疗，HER2阳性和BRCA突变乳腺癌患者还可能需要接受化疗、放疗、内分泌治疗等多种治疗方式，具体治疗方案需要根据患者的具体情况制定。

个体化治疗

：随着精准医疗的发展，HER2阳性和BRCA突变乳腺癌的治疗越来越倾向于个体化，即根据患者的基因型和肿瘤的分子特征来选择最合适的治疗方案。

预防与筛查

：对于有BRCA突变家族史的女性，建议进行早期筛查和定期监测，以实现乳腺癌的早发现、早治疗。

患者教育

：提高公众对HER2阳性和BRCA突变乳腺癌的认识，帮助患者和家属了解疾病信息，增强治疗信心，提高治疗依从性。

综上所述，HER2阳性和BRCA突变乳腺癌的治疗已经进入了一个新时代，靶向治疗为患者带来了新的希望。随着科学技术的进步和新药的研发，我们有理由相信，乳腺癌患者的生存率和生活质量将得到进一步提高。

何海霞

中山大学孙逸仙纪念医院南院区