弥漫大B细胞淋巴瘤的诊断流程与技术介绍

弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是一种侵袭性非霍奇金淋巴瘤（NHL），在成人淋巴瘤中占比最高，对患者的健康和生活质量构成严重威胁。DLBCL起源于B淋巴细胞，通常由基因突变引发，表现为快速增长的肿瘤，能够迅速侵犯周围组织和器官。本文将详细介绍DLBCL的诊断流程及相关技术，以帮助临床医师和患者对这一疾病有更深入的了解。

影像学检查在DLBCL的诊断中扮演着重要角色。计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）是两种常用的影像学技术，它们能够清晰显示肿瘤的位置、大小和侵犯范围。CT扫描能够提供详细的横断面图像，有助于发现胸部、腹部和盆腔的病变，而MRI则因其对软组织的高分辨率，特别适合用于脑部和脊髓的检查。此外，正电子发射断层扫描（PET-CT）能够提供肿瘤的代谢活性信息，有助于区分肿瘤复发与治疗后的纤维化。这些影像资料对于评估病情、指导后续治疗和监测疗效至关重要。

血液检查是诊断DLBCL不可或缺的部分。血常规检查可以揭示贫血、白细胞计数和血小板计数的异常，这些指标可能与淋巴瘤的进展和治疗相关。血生化检查则包括肝功能、肾功能等指标，用于评估患者的一般健康状况。免疫球蛋白水平的检测有助于评估患者的免疫功能状态，因为DLBCL患者可能伴有免疫缺陷。此外，乳酸脱氢酶（LDH）水平的升高往往提示预后不良，是DLBCL预后的重要生物标志物。

组织活检是DLBCL诊断的核心步骤。通过细针抽吸或开腹手术获取肿瘤组织样本，进行病理学检查。病理学家通过显微镜观察肿瘤细胞的形态特征，结合临床表现和影像学资料，确定是否为DLBCL。免疫组化检测是病理学检查的重要组成部分，通过检测CD20、CD10等B细胞相关抗原的表达情况，有助于病理分型。此外，Bcl-2、Bcl-6和MUM1的表达模式也与DLBCL的预后相关，有助于指导治疗方案的制定。

分子遗传学检测在DLBCL的诊断中日益发挥重要作用。通过检测BCR、CCND1等基因的重排和表达，可以揭示肿瘤的分子特征。例如，BCR信号通路的异常激活与DLBCL的发生发展密切相关，而CCND1基因的异常表达则与肿瘤细胞的增殖有关。这些分子特征为精准治疗提供了依据，有助于选择更有效的治疗方案。

综上所述，DLBCL的诊断是一个多步骤、多技术的综合过程。影像学检查、血液检查、组织活检和分子遗传学检测等技术相互补充，共同为DLBCL的确诊和个体化治疗提供重要信息。随着医学技术的不断进步，未来有望开发出更多高效、精准的诊断方法，为DLBCL患者带来更大的生存获益。例如，液体活检技术的发展，通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTCs），有望实现无创、实时的肿瘤监测。此外，人工智能和机器学习技术的应用，有助于提高影像学和病理学诊断的准确性和效率。这些新兴技术的发展，将进一步推动DLBCL的精准诊断和个体化治疗，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。

李庆生

安徽医科大学第一附属医院