家族性高胆固醇血症：科学筛查与早期治疗的双重防护

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一种常见的遗传性脂质代谢紊乱疾病，其特征是血液中胆固醇水平异常升高，从而显著增加心血管疾病的风险。据研究表明，全球范围内约有1/200到1/500的人群受到这种疾病的影响。尽管家族性高胆固醇血症具有遗传性，但通过科学的筛查和治疗手段，我们可以有效控制病情，减少其对健康的影响。

早期筛查的重要性

家族性高胆固醇血症的早期筛查是预防和治疗的关键。由于这是一种遗传性疾病，患者往往在儿童时期胆固醇水平就已显著升高。因此，对于有家族性高胆固醇血症病史的家庭，其成员应在儿童时期就进行血脂检测，以便及时发现和干预。早期筛查不仅能帮助患者控制血脂，还能预防心血管疾病的发生。研究表明，早期发现和治疗FH可以显著降低心肌梗死等严重心血管疾病的风险。

科学筛查流程

科学筛查流程包括以下几个步骤：

病史询问

：了解家族中是否有高胆固醇血症、早发性心血管疾病或心肌梗死的病史。这有助于识别高风险个体，及时进行进一步检查。

血脂检测

：定期检测总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）等指标。LDL-C是FH的主要治疗目标，因为它是动脉粥样硬化的主要驱动因素。

基因检测

：对于怀疑患有家族性高胆固醇血症的患者，可以进行基因检测，以确定是否携带致病基因。基因检测可以帮助确诊FH，并指导治疗方案的选择。

全生命周期的健康管理

家族性高胆固醇血症的管理需要全生命周期的健康管理，包括：

生活方式调整

：包括健康饮食、规律运动、戒烟等。这些措施对于降低LDL-C水平和改善心血管健康至关重要。

药物治疗

：对于无法通过生活方式调整控制血脂的患者，可能需要药物治疗，如他汀类药物。他汀类药物可以有效降低LDL-C水平，减少心血管疾病的风险。

定期监测

：定期进行血脂检测和心血管健康评估，以监控病情变化。这有助于及时调整治疗方案，确保患者血脂控制在理想范围内。

心理支持和教育

：家族性高胆固醇血症患者及其家庭成员可能面临心理压力，需要心理支持和教育。了解疾病的遗传性和管理策略，可以帮助患者更好地应对疾病。

阻断家族疾病传递链条

通过早期筛查和有效治疗，家族性高胆固醇血症的患者可以减少心血管疾病的风险，同时也能降低疾病在家族中传递的可能性。这不仅对患者本人有益，也对整个家族的健康有着长远的影响。通过遗传咨询和家族史评估，可以识别高风险个体，及时进行干预。

总之，家族性高胆固醇血症并非不治之症。通过科学的筛查和早期治疗，我们可以有效地控制病情，保护患者及其家族成员的健康。重视家族性高胆固醇血症的筛查，就是为健康筑起一道坚实的防线。让我们共同努力，提高公众对家族性高胆固醇血症的认识，促进早期筛查和治疗，减少心血管疾病的负担。

郑永红

福建省立医院