多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma, MM)是一种起源于浆细胞的恶性肿瘤,其发病率约为2-4/10万人口,占所有恶性肿瘤的约1%。该疾病发病原因复杂,可能涉及遗传、环境、病毒感染等多种因素。本文将详细阐述多发性骨髓瘤的临床表现和病理机制。
多发性骨髓瘤的临床表现多样,主要包括以下几方面:
骨痛和骨折:由于浆细胞异常增生,破坏骨质,导致骨痛和骨折。骨痛常为首发症状,表现为腰背部、肋骨、四肢等部位的持续性或间歇性疼痛。骨折可发生于任何骨骼,常见于椎骨、骨盆和股骨。异常的浆细胞增生导致骨质溶解,进而引起骨质疏松,增加了骨折的风险。这些症状严重影响患者的日常生活和活动能力。
贫血:骨髓内浆细胞浸润,抑制正常造血功能,导致贫血。贫血可表现为乏力、头晕、心悸等症状。贫血的发生与骨髓中浆细胞的过度增殖和对正常造血细胞的抑制有关。贫血降低了患者的氧气运输能力,从而引起一系列全身性症状。
高钙血症:骨髓瘤细胞分泌破骨细胞激活因子,促进骨质吸收,导致高钙血症。高钙血症可引起恶心、呕吐、多尿、心律失常等症状。高钙血症是由于骨质吸收过多和肾脏排泄减少引起的。高钙血症需要及时处理,否则可能危及生命。
肾功能损害:骨髓瘤细胞产生的轻链蛋白可沉积于肾小管,导致肾小管堵塞和肾功能损害。肾功能损害可表现为蛋白尿、血尿、少尿或无尿等。肾功能损害的严重程度与轻链蛋白的沉积量有关。肾功能损害需要及时干预,以防止进展为终末期肾病。
感染:骨髓瘤患者免疫功能低下,易发生感染。常见感染部位包括呼吸道、泌尿道等。感染的发生与骨髓瘤细胞对免疫系统的抑制有关。感染是骨髓瘤患者死亡的重要原因之一。
神经症状:部分患者可出现神经症状,如周围神经病变、脊髓压迫等。神经症状的发生与骨髓瘤细胞对神经组织的侵犯有关。神经症状严重影响患者的生活质量。
多发性骨髓瘤的诊断依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检查包括血常规、尿常规、血生化、免疫球蛋白定量、血清蛋白电泳、免疫固定电泳等。血常规可发现贫血和白细胞减少,尿常规可发现蛋白尿和血尿。血生化可发现高钙血症、肾功能损害等。免疫球蛋白定量可发现单克隆免疫球蛋白的升高。血清蛋白电泳和免疫固定电泳可发现M蛋白。影像学检查包括X线、CT、MRI、PET-CT等。X线可发现溶骨性病变,CT和MRI可发现软组织肿块和脊髓压迫,PET-CT可发现全身性的病变。通过综合分析,可明确诊断多发性骨髓瘤。
多发性骨髓瘤的治疗主要包括化疗、靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植等。近年来,随着新药的不断出现,如蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂等,多发性骨髓瘤患者的预后得到了显著改善。治疗的目标是控制病情、延长生存期和提高生活质量。化疗是治疗多发性骨髓瘤的主要手段,可有效抑制肿瘤细胞的增殖。靶向治疗和免疫治疗可针对肿瘤细胞的特定靶点发挥作用,提高治疗效果。造血干细胞移植可重建正常的造血功能,提高患者的生活质量。新药的不断涌现为多发性骨髓瘤的治疗提供了更多选择,改善了患者的预后。
总之,多发性骨髓瘤是一种浆细胞恶性肿瘤,临床表现多样,包括骨痛、骨折、贫血等。通过临床表现、实验室检查和影像学检查,可明确诊断多发性骨髓瘤。随着新药的不断出现,患者的预后得到了显著改善。多发性骨髓瘤的治疗需要综合考虑患者的年龄、体力状况、肿瘤负荷等因素,制定个体化的治疗方案。患者需要定期复查,监测病情的变化,及时调整治疗方案。通过积极的治疗和科学的管理,多发性骨髓瘤患者可获得较好的生活质量和较长的生存期。
万俊辉
南昌大学第一附属医院