BRCA1和BRCA2基因突变：家族史中的乳腺癌风险

乳腺癌，作为一种在全球范围内高发的恶性肿瘤，其家族史对风险评估具有不可忽视的影响。特别是一级亲属中存在乳腺癌患者时，个体的风险更是显著增加。遗传因素在乳腺癌的发生中扮演着重要角色，其中BRCA1和BRCA2基因突变是公认的与乳腺癌风险密切相关的重要遗传标记。

BRCA1和BRCA2基因属于常染色体显性遗传的肿瘤抑制基因，它们的主要功能是维持DNA的稳定性和修复DNA损伤。这两个基因发生突变时，会导致DNA修复机制的缺陷，从而增加细胞恶变的风险。携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其患乳腺癌的风险较一般人群显著增加，且发病年龄往往更早。

鉴于BRCA1和BRCA2基因突变对女性乳腺癌风险的影响，对于有家族史的女性，特别是一级亲属中有乳腺癌患者的女性，推荐进行遗传咨询和基因检测。通过基因检测，可以识别携带高风险基因突变的女性，从而为其提供更个性化的预防和筛查建议。

除了遗传咨询和基因检测外，定期的乳腺癌筛查也是降低乳腺癌风险的重要手段。对于携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，建议提前开始筛查，并适当增加筛查频率。此外，调整生活方式，比如保持健康的饮食、规律的锻炼、避免吸烟和过量饮酒，对降低乳腺癌风险同样重要。

值得注意的是，长期使用激素替代治疗也可能增加乳腺癌的风险，特别是对于携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性。因此，这些女性在使用激素替代治疗前，应与医生充分讨论潜在的风险和利益，并寻求其他可能的治疗选择。

最后，密切关注早期症状对于早期发现乳腺癌至关重要。任何乳房的变化，包括肿块、皮肤改变、乳头溢液等，都应及时就医检查。通过早期发现和治疗，乳腺癌的预后可以得到显著改善。

总之，家族史中的乳腺癌风险不容忽视，特别是BRCA1和BRCA2基因突变的存在。通过遗传咨询、基因检测、定期筛查、生活方式调整和避免长期使用激素替代治疗，我们可以更有效地预防乳腺癌，保护女性健康。

乳腺癌的发生与多种因素有关，包括年龄、性别、激素水平、生育史等。随着年龄的增长，乳腺癌的风险逐渐增加，尤其是绝经后的女性。此外，从未生育或晚育的女性，以及月经初潮早或绝经晚的女性，乳腺癌的风险也相对较高。

乳腺癌的预防不仅需要关注遗传和生活方式因素，还应重视环境和职业暴露的影响。长期接触某些化学物质，如苯、砷、石棉等，可能增加乳腺癌的风险。因此，对于高危人群，应尽量避免接触这些有害物质，并采取相应的防护措施。

乳腺癌的筛查方法主要包括乳腺X线摄影（乳腺钼靶）、乳腺超声和磁共振成像（MRI）。对于一般风险的女性，建议从40-50岁开始进行乳腺X线摄影筛查，每年或每两年一次。对于高危人群，如携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，建议从30-35岁开始筛查，并根据个体风险适当增加筛查频率。

乳腺癌的诊断和治疗需要多学科团队的合作，包括外科、内科、放疗科、病理科等。手术是乳腺癌治疗的主要方法，包括乳腺癌切除术和乳腺癌根治术。对于早期乳腺癌，保乳手术是一种可行的选择，可以保留乳房的外观和功能。此外，辅助化疗、放疗、内分泌治疗和靶向治疗也是乳腺癌综合治疗的重要组成部分。

乳腺癌的预后与肿瘤的分期、分子分型、治疗方式等多种因素有关。早期乳腺癌的5年生存率可达90%以上，而晚期乳腺癌的预后相对较差。因此，早期发现和治疗对于改善乳腺癌的预后至关重要。

总之，乳腺癌是一种可防可治的疾病。通过遗传咨询、基因检测、定期筛查、生活方式调整和多学科综合治疗，我们可以更有效地预防和治疗乳腺癌，提高女性的生存质量和生存率。让我们携手努力，共同战胜乳腺癌，守护女性健康。

罗梦琴

南昌大学第一附属医院