骨髓瘤的全面诊断：症状与检查方法

多发性骨髓瘤（MM）是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤，随着发病率的逐年上升，它对患者的生活质量和生存期造成了严重影响。本文将全面介绍多发性骨髓瘤的症状、诊断方法，并提供一些治疗建议，以帮助患者和家属更好地认识和应对这一疾病。

多发性骨髓瘤的症状多样，常见的临床表现包括：

骨骼疼痛：由于骨髓瘤细胞侵犯骨质，导致骨质疏松和骨破坏，患者常出现腰背痛、四肢酸痛等骨骼疼痛症状。这种疼痛可能随活动而加剧，严重影响患者的日常生活。

贫血：骨髓瘤细胞侵犯骨髓，影响正常造血功能，导致贫血。患者可表现为乏力、面色苍白、心慌气短等贫血相关症状。贫血不仅影响患者的体力，还可能引发其他并发症。

高钙血症：骨髓瘤细胞分泌过多破骨细胞因子，导致骨质破坏，血钙升高。高钙血症可引起恶心、呕吐、多尿、意识障碍等症状，严重时甚至危及生命。

肾功能损害：骨髓瘤细胞产生的异常免疫球蛋白沉积于肾小管，导致肾功能损害。患者可出现蛋白尿、血尿、肾功能不全等表现，严重时可能发展为肾衰竭。

感染：由于正常免疫球蛋白减少，骨髓瘤患者容易发生感染，如肺部感染、皮肤感染等。感染不仅增加患者的痛苦，还可能导致病情恶化。

多发性骨髓瘤的诊断方法多样，主要包括：

血液检查：血常规可见贫血，血生化可见高钙血症、肾功能不全等。血清免疫球蛋白定量检测有助于发现单克隆免疫球蛋白增多，这是诊断多发性骨髓瘤的重要线索。

尿液检查：尿常规可见蛋白尿、血尿，尿免疫固定电泳有助于发现单克隆免疫球蛋白轻链。这些检查有助于评估病情进展和治疗效果。

影像学检查：X线、CT、MRI等影像学检查可发现骨质破坏、骨质疏松等表现。这些检查对于评估病变范围和制定治疗方案至关重要。

骨髓检查：骨髓穿刺和活检是确诊多发性骨髓瘤的金标准。骨髓瘤细胞呈圆形或椭圆形，胞浆丰富，核偏位，核仁不明显。这些特征性改变有助于明确诊断。

生化和分子生物学检查：血清游离轻链检测有助于评估病情。FISH和二代测序可发现骨髓瘤相关基因异常，对于预测预后和指导治疗具有重要意义。

综上所述，多发性骨髓瘤的诊断需要综合多种检查手段，包括临床表现、实验室检查和影像学检查等。只有全面了解疾病的症状和诊断方法，才能实现早期诊断和及时干预，改善患者的预后。此外，多发性骨髓瘤的治疗主要包括化疗、靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植等。治疗方案需要根据患者的具体情况制定，以期达到最佳的治疗效果。

希望本文能为多发性骨髓瘤的防治工作提供参考，帮助患者和家属更好地认识和应对这一疾病。同时，我们也期待随着医学研究的不断进展，能有更多有效的治疗手段出现，为患者带来新的希望。

陆超

九江市第三人民医院