基因守卫：BRCA突变对乳腺癌风险的影响

乳腺癌，作为女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率在全球范围内均居高不下。近年来，随着分子生物学的飞速发展，人们对乳腺癌的认识不断深入，特别是对BRCA基因突变与乳腺癌间的关系有了更清晰的理解。BRCA基因，即“乳腺癌易感基因”，是一类与乳腺癌发病风险密切相关的基因。它们在正常情况下，仿佛是乳腺健康的“安全卫士”，维护着细胞基因的稳定性。

BRCA基因包括BRCA1和BRCA2，它们是抑癌基因，编码的蛋白质参与DNA损伤修复、细胞周期调控和凋亡等关键生物学过程。BRCA基因的健康功能是维持细胞基因稳定性，防止基因突变累积，从而降低癌症风险。但当BRCA基因发生突变时，其编码的蛋白质功能受损，DNA修复能力下降，导致细胞更容易发生基因突变和癌变。

BRCA突变与乳腺癌的关系具体体现在以下几个方面：

显著增加乳腺癌发病风险

：BRCA突变携带者一生中患乳腺癌的风险是普通人群的5-10倍，尤其是BRCA1突变携带者的风险更高。

早期发病

：BRCA突变携带者患乳腺癌的平均年龄比普通人群早10年左右。

双侧乳腺癌风险增加

：BRCA突变携带者发生双侧乳腺癌的风险远高于普通人群。

家族遗传倾向

：BRCA突变具有明显的家族遗传性，突变携带者的母亲、女儿、姐妹等一级亲属患乳腺癌的风险显著增加。

其他癌症风险增加

：BRCA突变不仅与乳腺癌相关，还与卵巢癌、胰腺癌等多种癌症的发病风险相关。

对于BRCA突变携带者而言，掌握科学的诊断和预防方法至关重要。目前，BRCA基因检测技术已经比较成熟，通过血液或唾液样本即可进行基因突变筛查。对于BRCA突变携带者，建议定期进行乳腺专科检查，包括乳腺B超、乳腺X线摄影（钼靶）等，必要时可采取预防性手术等措施降低发病风险。

BRCA基因突变是影响乳腺癌风险的重要因素之一。了解BRCA突变与乳腺癌的关系，对于高危人群的早期识别、早期干预和科学预防具有重要意义。随着医学技术的不断进步，相信未来我们能够更好地守护乳腺健康，降低乳腺癌的发病风险。

值得注意的是，BRCA基因突变的携带者在预防乳腺癌方面可以采取一些措施。例如，可以通过增强生活方式的干预，如保持健康的饮食习惯、规律的体育活动以及避免长期的精神压力，来降低癌症风险。此外，对于BRCA突变携带者，医生可能会推荐使用某些药物进行化学预防，如选择性雌激素受体调节剂（SERMs）和他莫昔芬，这些药物可以降低乳腺癌的风险。

在治疗方面，对于BRCA突变相关的乳腺癌，某些针对性的治疗方法可能更为有效。例如，PARP抑制剂在治疗BRCA突变的乳腺癌和卵巢癌中显示出了较好的效果。这些药物通过抑制PARP酶的活性，导致癌细胞内的DNA损伤累积，进而导致癌细胞死亡。

总之，BRCA基因突变对乳腺癌风险的影响是多方面的，涉及到发病风险的增加、发病年龄的提前、双侧乳腺癌的风险以及家族遗传倾向。对于BRCA突变携带者，早期识别和干预至关重要。通过基因检测、定期筛查和生活方式的调整，可以有效地降低乳腺癌的风险，提高生存质量和预期寿命。随着医学研究的深入，我们对BRCA基因突变的理解将更加全面，未来的预防和治疗策略也将更加精准和有效。

李慧颖

石家庄平安医院有限公司