套细胞淋巴瘤(MCL)的临床诊断策略与进展

套细胞淋巴瘤（MCL）是一种相对罕见的B细胞非霍奇金淋巴瘤（NHL），其特征是与CCND1基因重排密切相关，常表现为无痛性淋巴结肿大等临床症状。本文将探讨MCL的临床诊断策略与最新研究进展，为临床医生提供参考。

一、MCL的病理特征

MCL起源于成熟B细胞，其病理学特征包括淋巴结内套区的大量小到中等大小的中心细胞样细胞浸润。这些细胞核呈圆形或椭圆形，染色质粗糙，核仁不明显，胞浆少。在免疫组化方面，MCL细胞通常表达CD5、CD20、Bcl-2和Cyclin D1，而CD10和Bcl-6则通常不表达。

二、MCL的临床表现

MCL患者多表现为无痛性淋巴结肿大，特别是颈部和腋窝淋巴结。此外，患者可能伴有发热、盗汗、体重减轻等全身症状。部分患者还可能出现脾肿大、肝肿大或其他结外病变。MCL的临床表现多样，需要与其他类型的B细胞淋巴瘤进行鉴别。

三、MCL的诊断策略

临床检查

：包括详细的病史采集和体格检查，重点评估淋巴结肿大的部位、大小、质地等特征。

影像学检查

：包括CT、MRI和PET-CT等，用于评估病变的范围和代谢活性。

病理学检查

：通过淋巴结活检或细针穿刺活检获取组织样本，进行病理学和免疫组化检查。

分子遗传学检查

：通过FISH（荧光原位杂交）或PCR（聚合酶链反应）检测CCND1基因重排。

实验室检查

：包括血常规、血生化、血清免疫球蛋白水平等，以及骨髓穿刺检查排除骨髓侵犯。

四、MCL的治疗原则

化疗

：对于年轻、体能状况良好的患者，可采用含利妥昔单抗的化疗方案。

靶向治疗

：针对Bcl-2、CD20等靶点的药物，如Bcl-2抑制剂Venetoclax和CD20单抗利妥昔单抗。

免疫治疗

：包括CAR-T细胞疗法和PD-1/PD-L1抑制剂等。

造血干细胞移植

：对于年轻、高危或复发/难治性MCL患者，可考虑自体或异基因造血干细胞移植。

支持治疗

：包括抗感染、营养支持、心理支持等。

五、MCL的预后因素

MCL的预后受多种因素影响，包括年龄、体能状况、国际预后指数（IPI）、分子遗传学特征等。综合这些因素，可对患者的预后进行评估和分层治疗。

六、MCL的临床研究进展

近年来，MCL的临床研究取得了一些进展，包括新药的开发、靶向治疗的优化、免疫治疗的探索等。这些研究为MCL的治疗提供了新的选择和希望。

总之，MCL的诊断和治疗需要综合运用多种方法和手段。随着对MCL分子机制的深入理解和新治疗策略的开发，MCL患者的预后有望得到进一步改善。

柯少波

武汉大学人民医院