慢性淋巴细胞白血病的临床特征与确诊检查

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL）是一种主要影响淋巴细胞的慢性血液癌症。由于这种类型的白血病进展缓慢，通常在早期阶段症状不明显，因此往往需要详细的临床特征和确诊检查来识别。

临床特征

非特异性症状

：患者可能会经历疲劳、体重下降和频繁感染等非特异性症状，这些症状往往在疾病晚期更为明显。这些症状可能与免疫系统功能下降有关，导致患者更易感染。

淋巴结肿大

：颈部、腋下或腹股沟淋巴结的无痛性肿大是CLL的常见体征之一。这种肿大可能是由于白血病细胞在淋巴结中的积聚所致。

脾脏肿大

：部分患者可能出现脾脏肿大，导致腹部不适或饱胀感。脾脏肿大可能是由于白血病细胞在脾脏中的浸润和积聚。

贫血和出血倾向

：随着病情进展，患者可能会出现贫血症状，如皮肤苍白、头晕和呼吸困难，以及出血倾向，如鼻衄或牙龈出血。这些症状可能是由于白血病细胞对骨髓造血功能的抑制所致。

确诊检查

血液检查

：全血细胞计数（CBC）是初步检查，可以显示白细胞计数异常增加，尤其是淋巴细胞比例的增高。这可能是由于白血病细胞在骨髓中的过度增殖。

骨髓检查

：通过骨髓活检可以观察到白血病细胞在骨髓中的浸润情况。这有助于评估疾病的严重程度和进展。

流式细胞术

：这是一种用于检测白血病细胞表面特定标记的实验室技术，有助于CLL的诊断和分型。这些标记可以反映白血病细胞的生物学特性，有助于指导治疗。

染色体和分子遗传学检测

：检测染色体异常和基因突变，如TP53基因突变，有助于评估疾病预后和指导治疗决策。这些遗传学改变可能与疾病的发病机制和治疗反应有关。

影像学检查

：CT扫描或PET-CT可以评估淋巴结和其他器官的肿大情况。这有助于评估疾病的范围和监测治疗效果。

疾病治疗

治疗CLL的目标是控制症状、延缓疾病进展和提高生活质量。治疗决策取决于患者的年龄、健康状况、疾病阶段和基因突变等因素。常见的治疗方法包括：

观察等待

：对于无症状或症状轻微的患者，可能不需要立即治疗，而是定期监测病情变化。这有助于避免过度治疗和相关副作用。

化疗

：对于症状明显或疾病进展的患者，可能需要接受化疗。化疗可以抑制白血病细胞的增殖，缓解症状和延长生存期。

靶向治疗

：针对B细胞受体信号传导的药物，如BTK抑制剂，可以用于治疗CLL。这些药物可以抑制白血病细胞的生长和存活，提高治疗效果。

免疫治疗

：如单克隆抗体治疗，可以增强患者免疫系统对白血病细胞的攻击。免疫治疗可以提高患者的生活质量和生存期。

造血干细胞移植

：对于年轻和适合的患者，这是一种可能的根治性治疗方法。造血干细胞移植可以清除白血病细胞，重建正常的造血功能。

慢性淋巴细胞白血病的治疗需要综合考虑多种因素，并由专业医疗团队制定个体化治疗方案。随着医学研究的进展，新的治疗方法和药物不断涌现，为CLL患者带来了更多的治疗选择和希望。未来，我们期待更多的突破性疗法，如基因编辑技术，能够为CLL患者提供更多的治疗机会和更好的预后。

周炜均

南方医科大学珠江医院