卵巢癌风险与BRCA1_BRCA2基因突变：预防策略指南

卵巢癌因其发病隐匿且具有高度侵袭性，在妇科肿瘤中素有“隐形杀手”之称，对全球女性健康构成了严重的威胁。根据世界卫生组织提供的数据，卵巢癌的发病率和死亡率在妇科恶性肿瘤中均位居前列。因此，对卵巢癌的深入了解、积极预防和及时诊断显得尤为关键。

遗传基因在卵巢癌的发病机制中扮演着重要角色，尤其是BRCA1和BRCA2这两个基因。它们是人体内两种极为重要的肿瘤抑制基因，编码的蛋白质在维持基因组稳定性及修复DNA损伤方面发挥着重要作用。这些蛋白质能够监控DNA复制过程中可能出现的错误，并进行修复，防止细胞癌变。然而，一旦BRCA1或BRCA2基因发生突变，其功能受损，导致DNA损伤累积，从而增加个体患卵巢癌的风险。研究发现，携带这些突变基因的女性患卵巢癌的风险是普通人群的5至10倍。

为应对卵巢癌的威胁，我们可以采取以下有效的预防策略：

遗传咨询与基因检测：对于有卵巢癌家族史的女性来说，遗传咨询和BRCA1/BRCA2基因检测是评估自身患癌风险的重要步骤。这一过程可以帮助个体了解是否携带高风险基因突变，并据此采取相应的预防措施。

定期体检：妇科检查是早期发现卵巢癌的关键。建议女性每年进行一次妇科检查，包括盆腔超声和CA125血清学检测。这些检查有助于及时发现卵巢的异常变化，为早期诊断和治疗提供可能。

预防性手术：对于BRCA1/BRCA2基因突变携带者，预防性输卵管切除术或双侧卵巢切除术是一种有效的降低卵巢癌发病风险的措施。当然，这一决定应在充分了解手术风险和获益后，与医生共同商讨确定。

生活方式干预：保持健康的生活方式对预防卵巢癌至关重要。均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等都是降低卵巢癌及其他类型癌症风险的有效手段。

药物治疗：对于携带BRCA1/BRCA2基因突变的女性，医生可能会推荐使用口服避孕药等药物来降低卵巢癌的发病风险。这些药物的使用应在医生的指导下进行，以确保安全和效果。

卵巢癌的早期症状较为隐匿，常见的症状包括腹胀、腹部不适、消化不良、尿频、便秘等。这些症状往往被忽视或误诊为其他疾病，导致卵巢癌的诊断和治疗被延误。因此，提高对卵巢癌症状的认识，及时就医检查是非常重要的。

BRCA1/BRCA2基因突变与卵巢癌的发生有着密切的关系。对于携带这些突变基因的女性，采取积极的预防措施是降低患癌风险的重要途径。同时，对于所有女性来说，保持健康的生活方式和定期体检是预防卵巢癌不可或缺的重要手段。通过提高对卵巢癌的认识，我们可以更好地预防这一疾病，保护女性的健康。希望上述内容能够帮助广大女性提高对卵巢癌预防的重视，共同构建一个更加健康的未来。

李娟

南通大学附属医院