乳腺癌的遗传倾向：家族史与个体风险评估

乳腺癌，作为全球女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制错综复杂，涉及多种内外因素。本文旨在深入探讨乳腺癌的遗传倾向、家族史对个体风险的影响，并评估不同因素在乳腺癌发病中的作用。

首先，乳腺癌的发病与人体雌激素水平及暴露时间关系密切。雌激素是女性生殖系统中的关键激素，其水平的变化对乳腺组织有显著影响。研究指出，月经初潮早、绝经晚、从未生育或生育年龄晚（超过30岁）以及哺乳期短的女性，因雌激素暴露时间较长，乳腺癌患病风险相对较高。长期暴露于高水平雌激素环境中同样会增加乳腺癌的发病风险。雌激素通过与其受体结合，促进乳腺细胞增殖，增加癌变风险。

其次，胸部受到电离辐射，如X射线、γ射线照射，会提高乳腺癌的患病风险。辐射可损伤乳腺细胞的DNA，导致基因突变，增加癌变可能性。研究表明，接受胸部放射治疗的女性，乳腺癌风险显著增加。辐射剂量与乳腺癌风险呈正相关。

遗传在乳腺癌发病中同样扮演重要角色。乳腺癌具有一定家族遗传倾向，家族中有乳腺癌患者的女性，患病风险相对较高。这可能与遗传易感性基因有关，这些基因变异可能增加个体对乳腺癌的易感性。BRCA1和BRCA2是两个与乳腺癌发病密切相关的遗传易感性基因。携带这些基因突变的女性，乳腺癌风险显著增加。遗传性乳腺癌约占所有乳腺癌的5-10%。

此外，本身患有乳房良性肿瘤、非典型小叶增生等疾病的女性，乳腺癌风险也会相应增加。这些病变可能与乳腺细胞异常增殖有关，增加癌变风险。非典型小叶增生是一种乳腺上皮细胞的增生性病变，其乳腺癌风险较普通人群高4-5倍。

肥胖对乳腺癌的影响不容忽视。肥胖会影响乳房组织内雌激素浓度，尤其在绝经后女性中，雌激素水平的变化与乳腺癌风险密切相关。研究表明，肥胖女性患乳腺癌的几率显著增高。肥胖可能通过增加体内雌激素水平、促进炎症反应等机制，增加乳腺癌的发病风险。

饮酒也是乳腺癌的一个危险因素。流行病学研究表明，中大量饮酒（每天饮酒三杯及以上）的女性，乳腺癌风险明显增加。酒精可能通过影响激素水平和细胞代谢，增加乳腺癌的发病风险。长期饮酒可导致体内雌激素水平升高，增加乳腺细胞的增殖和癌变风险。

综上所述，乳腺癌的发病机制涉及激素水平、辐射暴露、遗传因素、肥胖和饮酒等多种因素。个体的风险评估需要综合考虑这些因素，并结合家族史进行综合分析。对于具有高风险因素的女性，建议定期进行乳腺癌筛查，如乳腺超声、乳腺X线摄影（钼靶）等，以实现早期诊断和治疗，提高治愈率和生存质量。同时，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、控制体重、戒烟限酒，也有助于降低乳腺癌风险。通过综合预防和早期干预，我们可以更好地应对这一威胁女性健康的严重疾病。

李曙湘

南华大学附属第一医院