慢性淋巴细胞白血病：诊断过程中的常见误区与解答

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种起源于淋巴细胞的恶性肿瘤，主要影响中老年人群。由于其发病较为隐匿，病理机制复杂，诊断过程中存在一些常见误区。本文旨在解答这些疑惑，以助于正确诊断和及时治疗。

首先，CLL的诊断误区之一是将其与良性淋巴细胞增多症混淆。良性淋巴细胞增多症常见于感染、免疫反应等疾病，而CLL则是一种恶性疾病。区分两者的关键在于，良性淋巴细胞增多症的淋巴细胞多为成熟型，而CLL的淋巴细胞多为未成熟型，且CLL患者的淋巴细胞数量显著增加，通常超过5×10^9/L。因此，在诊断时应注意区分淋巴细胞的成熟程度和数量，避免误诊。

其次，CLL的诊断误区之二是忽视外周血细胞形态学检查的重要性。外周血细胞形态学检查是诊断CLL的重要手段之一。CLL患者的外周血涂片中可见大量小淋巴细胞，这些细胞大小相似，核染色质凝聚，核仁不明显，胞浆较少。因此，对于疑似CLL的患者，应常规进行外周血涂片检查，以免漏诊。外周血细胞形态学检查不仅可以发现异常淋巴细胞，还可以观察到其他异常细胞，如原始细胞、病态造血细胞等，为诊断提供重要线索。

第三，CLL的诊断误区之三是过分依赖分子生物学检查结果。分子生物学检查如染色体核型分析、FISH检测等，对于CLL的预后评估和治疗选择具有重要价值。但是，分子生物学检查结果并非诊断CLL的金标准，不能替代传统的血液学和形态学检查。诊断CLL应综合考虑临床表现、血常规、外周血形态学检查等多方面因素。分子生物学检查可以发现CLL的特定基因突变，如IgHV突变、TP53突变等，有助于判断患者的预后和选择治疗方案，但不应过分依赖，以免漏诊或误诊。

最后，CLL的诊断误区之四是忽视患者的基础疾病和合并症。部分CLL患者存在自身免疫性疾病、感染等基础疾病，这些疾病可能导致淋巴细胞增多，干扰CLL的诊断。因此，在诊断CLL时，应详细询问病史，排除其他疾病可能，必要时进行相关检查。对于有自身免疫性疾病病史的患者，应注意与CLL鉴别，避免漏诊。

总之，正确诊断CLL需要综合考虑临床表现、实验室检查等多方面因素，避免常见的诊断误区。对于疑似CLL的患者，应及时就诊，进行规范的检查和评估，以明确诊断，指导治疗。同时，应重视CLL患者的预后评估和个体化治疗，以改善患者的生活质量和预后。

CLL的治疗主要包括化疗、靶向治疗、免疫治疗等。化疗是CLL的传统治疗手段，常用的药物有氟达拉滨、环磷酰胺、利妥昔单抗等。靶向治疗主要针对B细胞受体信号通路，代表药物有伊布替尼、阿卡替尼等。免疫治疗主要利用患者自身的免疫系统来攻击肿瘤细胞，代表药物有奥普利珠单抗等。治疗选择应根据患者的年龄、基础疾病、分子遗传学特征等因素综合考虑，制定个体化治疗方案。

CLL的预后受多种因素影响，如年龄、体能状态、分子遗传学特征等。部分患者进展缓慢，无需立即治疗，可采取观察等待策略；部分患者进展较快，需要积极治疗。对于高危患者，应尽早进行靶向治疗或免疫治疗，以延长生存期。对于低危患者，可采取化疗或观察等待策略。预后评估有助于个体化治疗，改善患者预后。

总之，CLL是一种复杂的恶性肿瘤，诊断和治疗均面临挑战。正确诊断CLL需要综合考虑临床表现、实验室检查等多方面因素，避免常见的诊断误区。对于疑似CLL的患者，应及时就诊，进行规范的检查和评估，以明确诊断，指导治疗。同时，应重视CLL患者的预后评估和个体化治疗，以改善患者的生活质量和预后。

彭印印

重庆医科大学附属第一医院