慢性淋巴细胞白血病的实验室诊断关键

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种主要影响老年人的慢性血液系统恶性肿瘤，其发病率逐年上升，对临床医生的诊断和治疗提出了更高的要求。本文将系统介绍慢性淋巴细胞白血病的实验室诊断关键点，以期帮助临床医生实现精准诊断和制定个体化治疗方案。

外周血常规检查：CLL的诊断首先依赖于外周血常规检查，该检查可以揭示血液中异常淋巴细胞的增多。正常情况下，成熟小淋巴细胞占淋巴细胞总数的20%-40%，但在CLL患者中，这一比例显著增加，通常超过5x10^9/L。这些异常淋巴细胞体积小、核致密、核仁不明显，形态学上具有特征性。外周血常规检查是CLL筛查的重要手段，对于早期识别和监测CLL具有重要意义。

免疫表型检测：流式细胞术作为一种高灵敏度的检测方法，能够检测淋巴细胞表面的标志物，对于CLL的诊断具有决定性作用。CLL细胞通常表达CD5、CD19、CD23和表面免疫球蛋白（sIg），而不表达CD10和FMC7。此外，CLL细胞的CD20和CD79b表达水平较低。这些免疫表型特征有助于将CLL与其他类型的B细胞淋巴瘤区分开来。免疫表型检测不仅有助于CLL的确诊，还可以对CLL的亚型进行分类，为治疗提供指导。

细胞遗传学检测：CLL的预后与细胞遗传学异常紧密相关。常见的细胞遗传学异常包括13q-、11q-、17p-和TP53突变。其中，13q-患者预后较好，而17p-和TP53突变患者预后较差。通过荧光原位杂交（FISH）等技术进行细胞遗传学检测，可以为CLL患者的预后评估和治疗方案选择提供重要依据。细胞遗传学检测是CLL诊断不可或缺的一部分，对于指导个体化治疗具有重要意义。

骨髓检查：CLL患者的骨髓中淋巴细胞比例明显增高，且以成熟小淋巴细胞为主。骨髓活检不仅可以判断CLL的侵袭性，还可以排除其他造血系统疾病，如骨髓增生异常综合征（MDS）等。骨髓检查是CLL诊断的重要补充手段，对于全面评估CLL患者的病情具有重要作用。

其他检查：血β2-微球蛋白、乳酸脱氢酶（LDH）和血清免疫球蛋白水平的检测，可用于评估CLL患者的病情和预后。血β2-微球蛋白和LDH水平的升高提示CLL可能转化为侵袭性更高的Richter综合征。血清免疫球蛋白水平的检测有助于评估患者的免疫状态，指导免疫治疗。这些检查结果的综合分析，对于CLL的诊断和治疗具有重要参考价值。

总之，外周血常规、免疫表型、细胞遗传学和骨髓检查是CLL诊断的关键实验室检查手段。通过综合分析这些检查结果，可以对CLL作出准确诊断，并结合患者的临床特点制定个体化治疗方案。随着分子诊断技术的发展，越来越多的CLL相关标志物将被发掘，进一步提高CLL的诊断和治疗水平。未来，我们期待通过精准医学的进步，为CLL患者提供更加精准、有效的治疗策略。

张孝平

东南大学附属中大医院