乳腺癌与基因突变：BRCA-1和BRCA-2的角色

乳腺癌，这一全球范围内影响女性健康的常见恶性肿瘤，其发病原因错综复杂，涉及遗传因素、激素水平、基因突变等多个方面。本文将深入探讨BRCA-1和BRCA-2基因突变在乳腺癌发病中的作用及其对患者的影响。

遗传因素在乳腺癌的发病中扮演着不可忽视的角色。研究显示，大约5%至10%的乳腺癌具有家族聚集性，若一级亲属中有乳腺癌病史，个体发病风险是普通人群的2至3倍。家族性乳腺癌中，部分是由特定的基因突变引起的，其中最著名的是BRCA-1和BRCA-2基因。

BRCA-1和BRCA-2是两种与遗传性乳腺癌和卵巢癌密切相关的肿瘤抑制基因。在正常情况下，这些基因编码的蛋白质参与DNA损伤的修复和细胞周期的调控，维持细胞的遗传稳定性。当这些基因发生突变时，其编码的蛋白质功能受损，导致DNA损伤修复能力下降，细胞遗传稳定性降低，从而增加乳腺癌和卵巢癌的发生风险。

BRCA-1和BRCA-2基因突变携带者不仅面临更高的乳腺癌风险，而且发病年龄往往较早。据研究，BRCA-1突变携带者一生患乳腺癌的风险约为50%至85%，而BRCA-2突变携带者的风险则约为45%至85%。这些基因突变同样与卵巢癌风险增加有关。

除了遗传因素和基因突变，乳腺癌的发病还受到激素水平的影响。雌激素和孕激素能够促进乳腺细胞繁殖，同时也有可能促进乳腺癌细胞的生长。此外，幼年时期胸部接受放射治疗、长期精神抑郁状态、不良生活方式等因素也会增加乳腺癌的发病风险。

对于乳腺癌患者而言，及时到正规医院乳腺外科就医，通过乳腺彩超、乳腺钼靶检查等手段明确诊断至关重要。治疗上，可以采取保留乳房手术或全乳房切除术，并结合化学药物或靶向药物治疗，以控制病情，提高生存率。

综上所述，BRCA-1和BRCA-2基因突变是乳腺癌发病的重要原因之一。了解这些基因突变的作用机制，对于乳腺癌的早期识别、风险评估和个体化治疗具有重要意义。同时，保持健康的生活方式，定期进行乳腺癌筛查，对于预防乳腺癌同样重要。

为了更全面地理解乳腺癌的发病机制，科学家们还在不断深入研究。例如，研究者正在探索其他与乳腺癌相关的基因，以及环境因素和生活方式如何与遗传因素相互作用，共同影响乳腺癌的发生。这些研究有助于我们更精确地识别高风险人群，并为患者提供更个性化的预防和治疗方案。

此外，随着基因检测技术的发展，越来越多的人可以通过基因检测了解自己是否携带BRCA-1或BRCA-2基因突变。这为高风险人群提供了提前采取预防措施的机会，如进行定期的乳腺筛查、采取荷尔蒙治疗或进行预防性手术等。

总之，乳腺癌的预防和治疗需要综合考虑遗传、激素、环境和生活方式等多个因素。通过深入了解这些因素如何影响乳腺癌的发生，我们可以更好地保护女性健康，减少乳腺癌对个人和社会的影响。

徐文果

连云港市赣榆区人民医院