遗传性胃癌风险：CDH1基因突变与预防性手术的重要性

遗传性胃癌是一种与特定基因突变密切相关的疾病，尤其是CDH1基因。CDH1基因编码的E-cadherin蛋白在细胞间的黏附过程中扮演着至关重要的角色，对于维持细胞的正常行为和防止异常增生具有重要作用。当CDH1基因发生突变时，会导致E-cadherin的功能丧失或异常，从而可能引发细胞行为的改变，增加癌症发生的风险。

携带CDH1基因突变的人群面临的胃癌风险极高。据研究显示，在70岁之前患胃癌的风险可以达到80%，远高于普通人群。因此，对于这一高风险群体，采取有效的预防措施至关重要。

医学界建议，对于18至40岁的CDH1基因突变携带者，可以采取预防性全胃切除手术。这是一种具有侵入性的手术，但其目的是降低胃癌发生的可能性，从长远来看，这种手术可以显著减少胃癌的发病率和死亡率。然而，这种手术并非适合所有人，需要根据个体的具体情况进行评估。

对于那些不愿或不适合接受预防性手术的CDH1基因突变携带者，定期严格的监测显得尤为重要。这包括每年进行胃镜检查和活检，以早期发现潜在的胃癌病变。这种定期监测可以帮助医生在癌症发展的早期阶段进行干预，从而提高治疗效果和患者的预后。

此外，对于CDH1基因突变携带者的直系亲属，也建议进行基因检测。这是因为遗传性胃癌具有明显的家族聚集性，直系亲属中携带相同突变基因的风险较高。通过基因检测，可以及早识别出高风险个体，为他们提供个性化的预防和监测方案，从而降低他们发展为胃癌的风险。

遗传性胃癌的预防和管理是一个综合性的过程，涉及基因检测、生活方式的调整、定期的医学检查以及必要时的外科手术。通过这些科学的手段和医疗干预，我们可以更好地保护那些处于高风险中的个体，为他们提供更健康的未来。

对于携带CDH1基因突变的个体和他们的家庭成员来说，了解这些信息，采取适当的预防措施，是降低遗传性胃癌风险的关键。通过早期识别、早期干预和个性化的治疗计划，我们可以提高这些高风险人群的生存率和生活质量。

除了上述的医疗干预措施外，生活方式的调整也对降低遗传性胃癌风险至关重要。建议CDH1基因突变携带者采取健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等。这些健康的生活方式可以降低癌症发生的风险，提高整体健康水平。

在饮食方面，建议CDH1基因突变携带者增加蔬菜和水果的摄入，减少红肉和加工肉制品的摄入。研究表明，富含抗氧化剂和纤维素的蔬菜和水果可以降低胃癌的风险。同时，过多的红肉和加工肉制品摄入与胃癌风险增加有关。因此，调整饮食习惯对降低遗传性胃癌风险具有重要意义。

适量运动也是降低遗传性胃癌风险的重要措施。运动可以增强免疫系统，提高身体抵抗力，降低癌症发生的风险。建议CDH1基因突变携带者每周进行至少150分钟的中等强度运动，如快走、慢跑、游泳等。适量的运动可以提高心肺功能，增强肌肉力量，改善心理健康，从而降低癌症风险。

戒烟限酒也是降低遗传性胃癌风险的重要措施。吸烟是胃癌的重要危险因素，吸烟者患胃癌的风险是不吸烟者的2倍以上。酒精摄入也是胃癌的危险因素，过量饮酒会增加胃癌的风险。因此，戒烟限酒对降低遗传性胃癌风险至关重要。

总之，遗传性胃癌的预防和管理是一个综合性的过程，涉及基因检测、生活方式的调整、定期的医学检查以及必要时的外科手术。通过这些科学的手段和医疗干预，我们可以更好地保护那些处于高风险中的个体，为他们提供更健康的未来。对于携带CDH1基因突变的个体和他们的家庭成员来说，了解这些信息，采取适当的预防措施，是降低遗传性胃癌风险的关键。通过早期识别、早期干预和个性化的治疗计划，我们可以提高这些高风险人群的生存率和生活质量。

邹雨荷

江门市中心医院