胃癌遗传风险评估：从基因检测到定期胃镜检查

遗传性弥漫型胃癌（Hereditary Diffuse Gastric Cancer, HDGC）是一种罕见却极具侵袭性的胃部恶性肿瘤，与CDH1基因突变的关联密切。CDH1基因编码的E-cadherin是一种钙粘蛋白，对于维持细胞间粘附和组织结构完整性至关重要。基因突变导致E-cadherin功能受损，细胞间粘附力下降，增加胃癌风险。

流行病学数据显示，携带CDH1基因突变者70岁前患胃癌的风险高达80%，凸显遗传风险评估的必要性。评估可识别高风险个体，提供个性化预防和监测策略。对于有遗传性胃癌家族史的个体，推荐通过血液样本检测CDH1基因突变，准确识别携带者。对于18至40岁携带突变者，医学专家通常推荐预防性全胃切除手术，显著降低胃癌风险，尽管涉及重大医疗决策和生活质量权衡。

未手术的CDH1基因突变携带者需定期胃镜检查和活检监测，及时发现胃癌早期征兆，采取治疗措施，提高治愈率和生存率。建议高风险个体每年至少进行一次胃镜检查。对于已知携带者的直系亲属，也推荐基因检测，识别高风险个体，采取预防措施。

遗传性胃癌的遗传风险评估是一个多步骤过程，包括基因检测、定期胃镜检查和活检监测。这些措施可有效降低胃癌风险，提高早期诊断和治疗可能性。有遗传性胃癌家族史的人群应与医生积极沟通，了解遗传风险，采取适当预防措施，保护自己健康。通过科学方法和医疗干预，我们能更好地对抗这一致命疾病，保护高风险个体。

遗传性胃癌的遗传风险评估和预防是一个复杂但至关重要的过程。对于有遗传性胃癌家族史的人群，了解自身的遗传风险并采取适当的预防措施是保护自己健康的重要步骤。通过科学的方法和医疗干预，我们可以更好地对抗这一致命疾病，保护那些处于高风险中的个体。遗传性胃癌的早期识别和治疗对于提高患者的生存率和生活质量至关重要。

遗传性胃癌的遗传风险评估包括基因检测、定期胃镜检查和活检监测等多个步骤。基因检测可以识别携带CDH1基因突变的高风险个体，而定期的胃镜检查和活检监测则有助于及时发现胃癌的早期征兆，采取治疗措施。这些措施的实施可以有效地降低胃癌的发生风险，并提高早期诊断和治疗的可能性。

对于有遗传性胃癌家族史的人群，与医生的积极沟通至关重要。了解自身的遗传风险，并采取适当的预防措施，是保护自己健康的重要步骤。通过科学的方法和医疗干预，我们可以更好地对抗这一致命疾病，保护那些处于高风险中的个体。

总之，遗传性弥漫型胃癌是一种罕见但高度侵袭性的胃部恶性肿瘤，与CDH1基因突变密切相关。通过遗传风险评估和预防措施的实施，我们可以有效地降低胃癌的发生风险，并提高早期诊断和治疗的可能性。对于有遗传性胃癌家族史的人群，了解自身的遗传风险，并采取适当的预防措施，是保护自己健康的重要步骤。通过科学的方法和医疗干预，我们可以更好地对抗这一致命疾病，保护那些处于高风险中的个体。

莫正英

湖北省十堰市太和医院