家族性高胆固醇血症：早期诊断与科学治疗的关键步骤

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，简称FH）是一种较为普遍的遗传性血脂异常疾病，其核心特征是血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的异常升高。这种状况显著增加了个体患冠心病和心肌梗死的风险。根据流行病学研究，全球约有1/200到1/500的人可能携带有导致FH的基因突变，因此，早期识别和科学管理FH对于预防心血管事件至关重要。

早期筛查的重要性

早期筛查是诊断FH的首要环节。这一过程通常涵盖家族史调查、血脂水平检测和基因检测三个关键步骤。家族史调查可以帮助识别出高胆固醇血症的遗传风险，了解家族中是否有早发心血管疾病的病例。血脂水平检测则是通过测定LDL-C等关键指标，评估个体当前的血脂状况，为诊断提供依据。基因检测则是通过分析特定基因序列，确定个体是否携带FH相关的基因突变，这对于确诊具有决定性意义。

家族史调查是识别FH风险的第一步。通过详细询问家族成员的健康状况，尤其是心血管疾病的发病情况，可以初步判断个体是否具有遗传性高胆固醇血症的风险。对于那些家族中有早发冠心病或心肌梗死病例的个体，应给予高度重视，并建议进行进一步的血脂检测。

血脂水平检测是评估个体血脂状况的重要手段。LDL-C是FH诊断的关键指标，其水平异常升高提示FH的可能。此外，总胆固醇（TC）和甘油三酯（TG）等其他血脂指标的异常也可能与FH相关。因此，全面的血脂检测对于FH的诊断具有重要意义。

基因检测是确诊FH的关键。FH主要与LDL受体基因、APOB基因和PCSK9基因的突变有关。通过基因测序技术，可以准确检测这些基因的突变情况，从而确诊FH。基因检测不仅可以明确诊断，还可以评估FH的遗传风险，为家族成员的筛查和预防提供依据。

健康管理的全生命周期

一旦确诊为FH患者，全生命周期的健康管理就显得尤为重要。这意味着从儿童时期开始，就需要对患者的血脂水平进行持续监测，并根据需要采取药物干预。对于儿童，通常建议从10岁开始监测血脂水平，并根据医生的建议进行必要的治疗。而成人的血脂检查则应定期进行，以监控病情变化并及时调整治疗方案。除了药物治疗，生活方式的改善也是管理FH不可或缺的一部分，如健康饮食、规律运动和戒烟等。

儿童时期的血脂管理至关重要。FH患者从儿童时期起就应开始监测血脂水平，以便及时发现异常并进行干预。儿童的血脂检查应从10岁开始，如果发现LDL-C水平异常升高，应在医生指导下进行药物治疗。常用的药物包括他汀类药物，可以有效降低LDL-C水平。此外，儿童还应培养健康的生活习惯，如低脂饮食、规律运动等，以降低心血管疾病的风险。

成人的血脂管理同样不容忽视。FH患者应定期进行血脂检查，以监控病情变化并及时调整治疗方案。成人的血脂检查通常每年进行一次，如果发现LDL-C水平异常升高，应在医生指导下调整药物治疗方案。除了药物治疗，成人还应重视生活方式的改善。健康饮食、规律运动和戒烟等措施对于控制血脂水平和降低心血管风险具有重要意义。

治疗的科学方法

治疗FH的科学方法包括药物治疗和非药物治疗两大类。药物治疗主要是使用降低LDL-C水平的药物，其中他汀类药物是最为常见的一线治疗选择。在一些情况下，可能还需要联合使用其他降脂药物，如依折麦布和PCSK9抑制剂，以达到更好的降脂效果。非药物治疗则侧重于生活方式的调整，包括低脂饮食、增加体力活动和戒烟等，这些措施对于改善血脂水平和降低心血管风险同样重要。

药物治疗是控制FH的关键。他汀类药物是常用的一线治疗药物，可以有效降低LDL-C水平，降低心血管事件的风险。常用的他汀类药物包括洛伐他汀、辛伐他汀等。对于部分患者，单用他汀类药物可能无法达到理想的降脂效果，此时可以考虑联合使用其他降脂药物，如依折麦布和PCSK9抑制剂。依折麦布可以抑制胆固醇的吸收，而PCSK9抑制剂可以促进LDL受体的表达，两者均能进一步降低LDL-C水平。

非药物治疗是管理FH的重要组成部分。生活方式的调整对于控制血脂水平和降低心血管风险具有重要意义。低脂饮食可以减少胆固醇的摄入，有助于降低LDL-C水平。增加体力活动可以促进胆固醇的代谢，降低血脂水平。戒烟可以减少心血管疾病的风险因素，降低心血管事件的发生率。此外，控制体重、限制酒精摄入等措施也有助于改善血脂状况。

预防家族疾病的传递

由于FH是一种

董少元

运城市中心医院