家族性高胆固醇血症：LDL-C控制与治疗策略

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一种严重的遗传性疾病，其特征在于体内低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高，这种状况被称为“坏胆固醇”。LDL-C在体内的过量积累可导致动脉粥样硬化，进而增加心血管疾病（CVD）的风险。据估计，FH在全球范围内影响着数百万人，且由于其隐匿性，许多受影响的个体并未被诊断出。此病症属于常染色体显性遗传，意味着如果家族中有一人患病，其他亲属患此病的几率也相对较高。

控制LDL-C水平是治疗家族性高胆固醇血症的关键。治疗策略主要包括生活方式的调整和药物治疗两方面，两者相辅相成，共同作用于降低LDL-C水平，以减少心血管疾病的风险。

生活方式调整

健康饮食是降低LDL-C水平的基石。减少饱和脂肪和胆固醇的摄入，增加富含纤维的食物，比如全谷物、蔬菜和水果。膳食纤维有助于降低血液中的LDL-C水平，同时增加饱腹感，有助于体重管理。

体重管理对于降低LDL-C水平至关重要。超重或肥胖与LDL-C水平升高有关，通过合理饮食和规律运动来控制体重，可以降低LDL-C水平，减少心血管疾病的风险。

定期运动是降低LDL-C水平的有效手段。增加有氧运动，如快走、游泳或骑自行车，不仅能提高高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平，即“好胆固醇”，还能降低LDL-C水平，改善心血管健康。

戒烟限酒也是降低LDL-C水平的重要组成部分。烟草中的尼古丁和酒精都可对心血管系统产生负面影响。戒烟和限制酒精摄入可以改善血脂水平，降低心血管疾病的风险。

药物治疗

他汀类药物是降低LDL-C的首选药物。他汀类药物通过抑制肝脏中的HMG-CoA还原酶，减少胆固醇的合成，已被广泛用于降低LDL-C水平和预防心血管疾病。

胆固醇吸收抑制剂，如依折麦布，可以减少肠道对胆固醇的吸收，进一步降低LDL-C水平。这种药物通常与他汀类药物联合使用，以获得更好的降脂效果。

胆酸螯合剂通过与肠道中的胆酸结合，减少胆固醇的再吸收，促进其排出体外，从而降低LDL-C水平。这种药物适用于那些对他汀类药物不耐受的患者。

PCSK9抑制剂是一种新型药物，通过抑制PCSK9蛋白，增加LDL受体的表达和LDL-C的清除。这种药物适用于那些对他汀类药物反应不佳或不耐受的患者，或需要进一步降低LDL-C水平的患者。

治疗家族性高胆固醇血症需综合考虑患者的具体情况，包括遗传背景、年龄、性别、其他并发症等。患者应定期进行血脂检测，并与医生密切合作，制定个性化的治疗计划。通过有效的LDL-C控制，可以显著降低心血管疾病的风险，改善患者的生活质量。家族性高胆固醇血症的治疗需要一个多学科团队的合作，包括心脏病专家、遗传顾问、营养师和护士等，以确保患者得到全面和个性化的护理。

家族性高胆固醇血症的诊断和治疗对于预防心血管疾病至关重要。早期识别和治疗可以显著降低患者发生心肌梗死、中风和其他心血管疾病的风险。对于有家族性高胆固醇血症风险的个体，定期进行血脂检测和遗传咨询是非常重要的。通过这些措施，我们可以更好地理解和管理这一遗传性疾病，减少心血管疾病的负担，提高患者的生活质量。

李茶果

昆明医科大学第一附属医院