非小细胞肺癌ROS1突变检测：临床实践指南

非小细胞肺癌（NSCLC）是肺癌中最常见的类型，占所有肺癌病例的80%至85%。近年来，肺癌的分子靶向治疗取得了显著进展，其中ROS1基因突变是非小细胞肺癌的一个重要分子标志物。本文将探讨ROS1基因突变在NSCLC中的作用机制、检测方法以及其在临床治疗中的应用。

ROS1基因突变的分子病理机制： ROS1是一种受体酪氨酸激酶，其基因突变会导致蛋白过表达和异常活化，进而促进肿瘤细胞的增殖和存活。在非小细胞肺癌中，ROS1基因融合是最常见的突变类型，约占1%至2%。ROS1基因融合会导致受体异常活化，激活下游信号通路，促进肿瘤发生和进展。

ROS1基因突变的检测方法： 目前，检测ROS1基因突变的方法主要包括荧光原位杂交（FISH）、免疫组织化学（IHC）和二代测序（NGS）。FISH和IHC可用于初步筛选ROS1基因融合阳性的患者，而NGS则可提供更全面的基因突变信息。为了提高检测的准确性和敏感性，临床上推荐联合使用多种检测方法。

ROS1基因突变在NSCLC治疗中的应用： 对于ROS1基因突变阳性的NSCLC患者，采用相应的靶向治疗药物可显著改善预后。克唑替尼是一种针对ROS1和ALK基因融合的多靶点酪氨酸激酶抑制剂，已被证实对ROS1基因突变阳性的NSCLC患者具有良好的疗效。此外，一些新的ROS1靶向药物如劳拉替尼、恩曲替尼等也在临床研究中显示出较好的疗效。

总结与展望： ROS1基因突变的检测对于NSCLC的个体化治疗具有重要意义。随着检测技术的进步和新药的研发，越来越多的ROS1基因突变阳性患者在临床上获益。未来，我们需要进一步优化检测流程，探索新的治疗靶点和药物，以提高非小细胞肺癌患者的治疗效果和生存质量。

陈君君

浙江大学医学院附属第一医院城站院区