胃癌预防新视角：CDH1基因突变携带者的健康管理策略

遗传性弥漫型胃癌（Hereditary Diffuse Gastric Cancer, HDGC）是一种罕见但极具侵略性的胃癌类型，与CDH1基因突变密切相关。CDH1基因，又称E-cadherin基因，编码的蛋白质在细胞黏附中发挥关键作用，对维持细胞正常行为至关重要。当CDH1基因发生突变时，可能导致细胞黏附功能丧失，增加胃癌发生风险。流行病学研究显示，携带CDH1基因突变的个体在70岁之前发展成胃癌的风险高达80%，远高于普通人群，因此对这一高风险群体的健康管理尤为重要。

对于18至40岁的CDH1基因突变携带者，医学界推荐采取预防性全胃切除手术作为一种可能的管理策略。尽管这种手术相对激进，但它能显著降低胃癌发病风险，甚至可能挽救生命。在考虑这一手术方案时，必须在由外科医生、肿瘤科医生、遗传咨询师等组成的多学科团队（MDT）的全面评估和指导下进行，以确保患者获得最适宜的个体化治疗方案。手术前后的心理支持和术后生活质量评估也是不可忽视的部分。

对于那些不愿意或不适合接受预防性全胃切除手术的CDH1基因突变携带者，定期的胃镜检查和活检监测是他们健康管理中不可或缺的一环。建议每年至少进行一次胃镜检查，以便及时发现胃癌的早期征兆。胃镜检查能直观观察胃黏膜的变化，而活检则可对胃黏膜细胞的异型性进行检测，为早期诊断提供重要依据。这种定期监测有助于在胃癌发展的早期阶段进行干预，提高治疗效果和患者生存率。

除了对突变携带者本人的管理，其直系亲属的基因检测同样重要。通过基因检测，可识别出家族中其他可能携带CDH1基因突变的成员。对于那些检测结果呈阳性的亲属，建议他们也进行定期的胃镜检查和活检监测，以便及时发现并处理潜在的胃癌风险。

遗传性弥漫型胃癌的预防和管理是一个复杂且多方面的任务，涉及遗传咨询、外科手术、内镜监测以及心理和社会支持等多个层面。通过综合运用这些策略，我们可以有效降低CDH1基因突变携带者的胃癌发病风险，提高他们的生存质量和预后。面对这一高危群体，医疗专业人员、患者以及他们的家庭需要共同努力，重视遗传性弥漫型胃癌的预防工作，为患者提供全方位的健康管理服务，以期达到最佳的治疗效果。

此外，对于CDH1基因突变携带者，生活方式的调整和定期体检也非常重要。建议保持健康的饮食习惯，避免高盐、高脂、熏制和腌制食品，增加新鲜蔬果摄入。戒烟限酒，保持适量运动，维持健康体重。定期体检有助于及时发现身体的异常变化，为早期诊断和治疗提供依据。

在遗传性弥漫型胃癌的管理中，心理支持和心理干预同样不可忽视。患者及其家庭成员可能会面临巨大的心理压力，包括对疾病进展的担忧、对手术的恐惧、对生活质量下降的焦虑等。因此，提供专业的心理咨询服务，帮助患者和家庭成员建立积极的心态，增强应对疾病的信心和能力，对于提高治疗效果和改善生活质量具有重要意义。

总之，遗传性弥漫型胃癌的预防和管理是一个系统工程，需要多学科团队的密切合作和综合干预。通过遗传咨询、外科手术、内镜监测、生活方式调整、心理支持等多维度的管理策略，我们可以为CDH1基因突变携带者提供全方位的健康管理服务，有效降低胃癌发病风险，提高生存质量和预后。这需要医疗专业人员、患者及其家庭的共同努力和密切配合，以期达到最佳的治疗效果。

侍伟伟

池州市人民医院