肠癌的遗传因素：如何影响风险并预防

肠癌，又称为结直肠癌，是全球范围内较为常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均居高不下。了解肠癌的病因和风险因素，特别是遗传因素，对于评估个人患病风险并采取有效的预防措施至关重要。

遗传因素与肠癌风险的关系主要体现在两个方面：家族性遗传和个体基因变异。家族性遗传指的是在具有肠癌家族史的人群中，肠癌的发生风险显著增加。某些遗传性综合征，如遗传性非息肉性结直肠癌（Lynch综合征）和家族性腺瘤性息肉病（FAP），显著增加了个体患肠癌的风险。这些综合征通常与特定的基因突变相关，如MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因突变。这些基因突变会影响细胞的DNA修复能力，导致DNA损伤累积，从而增加肠癌的风险。

个体基因变异也可能增加肠癌风险。在一般人群中，某些基因多态性或单核苷酸多态性（SNPs）可能与肠癌的易感性相关。这些基因变异可能影响DNA修复机制、细胞周期控制和炎症反应等，从而影响肠癌的发生。研究表明，携带某些基因变异的个体，即使没有明显的家族史，也可能面临较高的肠癌风险。

除了遗传因素外，肠癌的发生还与多种环境因素有关。肠道炎症性疾病，如克罗恩病和溃疡性结肠炎，可增加肠癌风险。这些疾病会导致肠道持续的炎症反应，损伤肠道上皮细胞，增加癌变的风险。糖尿病和肥胖也是肠癌的危险因素。糖尿病患者往往伴有慢性炎症和胰岛素抵抗，这可能促进肠癌的发展。肥胖通过多种机制，如慢性炎症、胰岛素抵抗和激素水平失衡，也可能增加肠癌风险。

为了降低肠癌风险并促进早期诊断，建议采取以下预防策略：

定期检查：对于有肠癌家族史或遗传性综合征的个体，应定期进行结肠镜检查和其他筛查测试，以早期发现肠癌。结肠镜检查可以直接观察肠道内部情况，发现并切除息肉等癌前病变，降低肠癌风险。

健康生活方式：保持健康饮食，增加膳食纤维和新鲜蔬果摄入，减少红肉和加工肉类摄入。膳食纤维可以促进肠道蠕动，减少致癌物质与肠道上皮细胞的接触时间，降低肠癌风险。适量运动可以控制体重，避免肥胖，降低肠癌风险。戒烟限酒，以减少肠癌风险。

管理慢性病：积极治疗肠道炎症性疾病和控制糖尿病，以降低肠癌风险。对于克罗恩病和溃疡性结肠炎患者，应定期进行肠道检查，监测病情变化，及时发现并处理癌前病变。糖尿病患者应严格控制血糖，减少慢性炎症和胰岛素抵抗，降低肠癌风险。

总之，遗传因素在肠癌的发生中起着重要作用。了解个人和家族的遗传背景，结合环境因素，采取适当的预防措施，对于降低肠癌风险和促进早期诊断至关重要。通过定期检查、健康生活方式和慢性病管理，我们可以降低肠癌的发病率和死亡率，提高患者的生存率和生活质量。让我们共同努力，积极参与肠癌的预防和筛查，守护肠道健康，享受健康生活。

汤佳铭

南昌大学第一附属医院高新医院